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目的(1)研究广西西南部壮族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型和分布特点,为该地区防治该病提供决策依据,为探讨该地区居民的起源和迁徙提供遗传学上的资料;(2)应用MboⅡ酶切法同时检测G6PD基因G871A和C1024T两种突变。方法(1)应用限制性内切酶消化试验、ARMS在100例广西崇左市和平果县壮族G6PD缺乏症中检测G1376T、G1388A、A95G、G871A、C1024T、C1311T 6种G6PD基因突变类型,用PCR-SSCP检测阴性标本第2～13外显子和部分内含子的基因突变,DNA直接测序1311突变阳性样本的11内含子;(2)应用MboⅡ酶切法和直接测序法同时检测22例G871A和C1024T样本,比较两种方法的相关关系。结果(1)在广西西南部壮族的100例G6PD缺乏症中,检出G1376T突变25例、G1388A突变24例、A95G突变13例、G871+C1311T突变7例、C1024T突变4例、C1311T多态性20例、未定型7例。(2)检出的7例G871A突变均与1311T构成单体型,属于G6PD Viangchan,其发生率为7%。(3)检出的32例C1311T多态性中,合并1376、1388、95、871突变的分别为3例、1例、1例、6例,1例同时合并95和871突变,且均合并IVS11 T93C。C1311T阳性样本中20例合并外显子突变的G6PD活性明显低于12例未合并外显子突变的。(4)以直接测序法为金标准,MboⅡ酶切法与直接测序法的检测结果完全一致。结论(1)中国人最常见的G1376T、G1388A、A95G三种变异型,也是广西西南部壮族G6PD缺乏症最常见的基因突变型。(2) G6PD Viangchan在广西西南部壮族G6PD基因突变型中位于第四位,是高发生率的变异型,该基因型也是东南亚最常见的基因型之一,可为研究民族起源、迁徙和融合提供遗传学上的资料。(3)广西西南部壮族G6PD基因G1376T和G1388A两种突变的发生率约为1∶1,与其他报道中的广东、福建以G1376T为首,云南、四川以G1388A为首不同。(4)C1311T突变合并IVS11 T93C在中国人群中可能具有普遍性。C1311T常伴发其他的突变,而后者可能才是导致G6PD活性降低的主要原因。(5)可应用MboⅡ酶切法同时检测G6PD基因G871A和C1024T两种突变,特异度和灵敏度高,具有简便、省时、经济等优点。