目的探讨细胞核因子kB受体活化因子配体(receptor activator of NF-kB ligand, RANKL)基因多态性及骨保护素(osteoprotegerin, OPG)基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)易感性的相关性。方法收集195例AS胸腰椎后凸畸形患者及203例性别年龄匹配的正常对照组。选取RANKL基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2277438、rs7984870及OPG基因SNP位点rs2073618、rs4355801。用TaqMan探针法对SNP位点基因分型。比较不同等位基因及基因型在AS组与对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与AS易感性的相关性。结果RANKL基因SNP rs2277438位点基因型及等位基因频率在AS患者与正常对照组之间差异具有统计学意义(P=0.013,0.008),等位基因G在AS组中的频率明显高于对照组(OR=1.503,95%CI1.114-2.029, P=0.008),包含G的基因型(GG, AG)是AS的风险基因型(OR=1.816,95%CI1.219-2.705, P=0.003)。 RANKL基因rs7984870及OPG基因SNP位点rs2073618、rs4355801在AS患者与正常对照组之间差异不具有统计学意义。结论RANKL基因rs2277438位点基因多态性与AS的易感性有相关性,等位基因G是AS发病的风险因素。