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目的：基于全基因组关联分析及动物模型结果,选择早期生长反应蛋白1(Early Growth Response-1, EGR1)和层粘连蛋白a2(laminin α2, LAMA2)基因作为候选基因,探究其与中国汉族人群高度近视的关联性,为高度近视发病机制的揭示奠定基础。方法：选择EGR1和LAMA2基因序列中的标记位点：基于此前的遗传学研究及动物实验模型,选取早期生长反应蛋白1(Early Growth Response-1, EGR1)和层粘连蛋白α2(laminin a2, LAMA2)基因作为候选基因。我们在人类单倍型图谱计划(HapMap Project)数据库选取次要等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)>0.2,r2>0.8适用于汉族人群的标记SNP (tSNP)用作连锁不平衡分析(Linkage disequilibrium, LD)由此确定了了EGRl基因标记位点rs11743810和LAMA2基因标记位点rs2571575、rs9321170和rs9321170。高度近视候选基因EGR1和LAMA2的关联分析：收集132个高度近视核心家系,每个核心家系由患高度近视的子代和他们的双亲组成,以及191例散发高度近视患者和487例正常对照。记录屈光度数、眼轴长度(AXL)、角膜曲率(CP)和前房深度等参数。每位入选者抽取5m1静脉血提取血液DNA,采用polymerase chain reaction-ligase detection reaction(PCR-LDR)法测定rs11743810、rs2571575、rs9321170和rs9321170的基因型。随后采用FBAT基于家系的关联分析法)及病例-对照关联分析法(Case-control)分析标记SNP (tSNP)与高度近视的关联性。结果：DNA序列分析显示EGR1和LAMA2基因所测的4个tSNP位点在高度近视及正常人群中无显著差异,FABT研究中4个tSNP基因型分布差异P值分别0.2216、0.6767、0.7738、0.7127,病例对照研究高度近视患者与对照组4个tSNP基因型分布差异P值分别为0.5641、0.8375、0.9947、0.8322。P值均大于0.05,无统计学差异。结论：EGRl的rs11743810位点和LAMA2的rs2571575、rs9321170和rs9321170及其单倍型与汉族人群高度近视发生发展无显著相关性。