目的:利用头颅核磁(MRI)提示的儿童结节性硬化症(TSC)的颅内结节的定性诊断,探究结节类型与临床表现的相关性,以期进一步提高对疾病的认识及为临床医生提供一种简便易行的病情评估方法。方法:收集了来自中国人民解放军总医院自2013年9月~2015年10月诊断的TSC患儿的资料。分析患者主要的皮层/皮层下结节的类型、其他的神经解剖学特征和临床资料,并对患儿及其直系亲属进行TSC基因检查,以分析其遗传学特征。结果:根据入组标准,筛选有效病例150例。男女比例:77:73,年龄为2月~14.3岁,患儿癫痫起病的中位数年龄为7.0个月,41.3%的患儿合并(既往有)婴儿痉挛症,90.0%的患者癫痫发作未控制,76.7%服用一种或者两种以上抗癫痫药物。53.1%的患儿存在发育落后或智力障碍,45.8%的患儿诊断孤独症。头颅MRI上提示有室管膜下结节的比例为94.0%,有室管膜下巨细胞星形细胞瘤的比例为4.7%,有白质病变的比例为23.3%,有小脑结节的比例为6.7%。完成头颅CT者有68例,其中皮层钙化比例为57.4%。根据患者头颅MRI上占主导的皮层结节/皮层下结节的类型,将TSC患儿分为A、B、C、D和E组(无结节组),分别占19.3%、43.3%、15.3%、18.0%、4.0%。入组时,患儿最近一次做MRI的中位数年龄为21.0个月,其中主要为D型结节的患者在0~36月龄阶段比例最高(P<0.05)。不同结节类型组组间的癫痫起病年龄各不相同(P<0.05)。五种类型组出现婴儿痉挛症的比例分别为:17.2%、38.5%、52.2%、63.0%、50%,其中主要为A型结节的患儿中出现婴儿痉挛症的比例最低(P<0.05)。主要为C型结节的患者发生发育落后或智力障碍比例较高。无结节型中出现室管膜下结节比例为50%,分别与其余四种结节类型之间的组间比较均有统计学差异(P<0.05)。150例TSC患儿中,完成基因检测者有118例,20.3%为TSC1基因突变,79.7%为TSC2基因突变。不同类型结节组中TSC1基因突变的构成比有显著差异(P<0.05)。结论:D型皮层结节的信号以T1WI高信号为特征,以D型结节占主导的患儿高峰年龄在5个月。主要为A型结节的患者中发生TSC2突变的比例小,发生婴儿痉挛症、发育障碍的可能性较小,其发生癫痫的起病年龄较其他类型组的偏大。