目的对急性髓细胞白血病患者（AML）进行FLT3/ITD突变检测,观察该突变在不同亚型AML中的表达及分布情况,初步探讨FLT3/ITD突变与AML临床特征之间的关系,为临床诊断、预后判断及分子靶向治疗提供理论依据。方法用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）对72例AML.患者进行FLT3/ITD突变检测。结果1.72例AML患者经PCR后,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳显示:FLT3/ITD阳性患者20例,占27.8%。其中,M₁为2/6（33.3%）、M₂为4/10（40%）、M₃为6/18（33.3%）、M₄为2/12（16.7%）、M₅为5/14（35%）、M₆为1/5（20%）。2.FLT3/ITD突变具有异质性。3.与FLT3/ITD阴性患者比较,FLT3/ITD阳性患者的外周血白细胞数和骨髓原始细胞比例较高（P＜0.05）。结论1.本研究中,AML患者FLT3/ITD突变的阳性率为27.8%。2.PCR扩增用于检测FLT3/ITD突变简单、快速、经济,其可作为AML患者的一种常规分子检测方法应用于临床。3.检测AML患者FLT3/ITD突变可为早期针对性干预、靶向治疗及判断预后提供理论依据。