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背景和目的：高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是公认的动脉粥样硬化的保护性因素，其水平受到遗传和环境的影响，其中遗传因素约占23～84％。胆固醇酯转运蛋白(CETP)特异性促进胆固醇酯(CE)和甘油三酯(TG)在HDL-C和含载脂蛋白B(ApoB)的脂蛋白间转运，CETP是胆固醇逆转运的关键蛋白，在脂蛋白代谢中起重要作用。CETP基因多态性对HDL-C水平和CETP浓度和活性影响显著，并可能成为冠心病的危险因素。本研究分析CETP第一内含子Taq1B基因多态性与血浆CETP浓度、血脂水平的相关性，及其与冠心病、糖尿病和糖尿病合并冠心病的关系，为动脉粥样硬化性心血管病的防治提供依据。对象与方法：研究对象均为我国北方地区汉族人群，包括103例健康人对照组、102例2型糖尿病患者(DM组)、123例冠心病患者(CHD组)和104例糖尿病合并冠心病的患者(DM+CHD组)。采用改良碘化钠法提取基因组DNA，聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析CETP-Taq1B基因多态性。ELISA检测血浆CETP浓度，总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)采用酶法测定。高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)采用直接匀相法测定。载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)、载脂蛋白AⅡ(apoAⅡ)、载脂蛋白B(apoB)、载脂蛋白CⅡ(apoCⅡ)、载脂蛋白CⅢ(apoCⅢ)、载脂蛋白E(apoE)、脂蛋白(a)[Lp(a)]采用免疫透射比浊法测定。SPSS11.5统计软件进行统计学分析。结果：1．糖尿病组、冠心病组及糖尿病合并冠心病组血清CETP水平明显高于对照组，CHD组和DM+CHD组血清HDL-C水平明显低于对照组。2．我国北方地区汉族人群CETPTaq1B多态性等位基因频率B1、B2分别为0.568、0.432。等位基因的频率分布与香港华人、新加坡华人、日本人、韩国人及高加索人等相比无显著差异。3．对照组、DM组、CHD组和DM+CHD组的CETPTaq1B多态性的基因型频率分布与性别、冠心病家族史、高血压病、吸烟史和体重指数等无明显相关。4．CETPTaq1B多态性与血清HDL-C水平密切相关，B1等位基因携带者HDL-C水平明显低于B2基因型(44.29 vs．47.32mg／dl，P=0.026)。5．CETPTaq1B多态性B1B1、B1B2、B2B2基因型频率、B1等位基因频率、B2等位基因频率分别为32.1％、49.5％、18.4％、56.8％、43.2％；糖尿病组分别为32.4％、46.1％、21.5％、55.5％、44.5％；冠心病组分别为30.9％、52.8％、16.3％、57.3％、42.7％；糖尿病合并冠心病组分别为39.4％、42.3％、18.3％、60.6％、39.4％。DM组、CHD组和DM+CHD组CETPTaq1B多态性基因型与等位基因频率分布与对照组均无显著差异，B1等位基因与患低HDL-C血症的风险相关，OR值为1.662，95％CI为1.099～2.512。但经过调整年龄、吸烟、高血压等冠心病的传统危险因素后，这种相关性完全消失了。6．Logistic回归分析显示，年龄、吸烟、高血压、低HDL-C、低apoAⅠ、低apoCⅡ等是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素。结论：本研究应用碘化钠法快速提取基因组DNA，PCR-RFLP法分析CETPTaq1B基因多态性的方法。该方法简便快捷，易于操作，非常适合大规模流行病学调查和临床实验室采用。在北方汉族人群中CETPTaq1B基因多态性与东亚及欧洲人群无显著性差异。CETPTaq1B多态性的改变的影响了血清HDL-C和CETP水平，B1等位基因携带者HDL-C水平明显低于B2等位基因型，CETP水平高于B2等位基因型。糖尿病组、冠心病组和糖尿病合并冠心病组CETPTaq1B基因多态性基因型与等位基因频率分布与正常对照组均无显著差异。该位点多态性的改变亦不是冠心病发生的危险因素。