目的:　　总结分析4例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)的临床特点基因检测，以期提高临床对该病的认识。　　方法:　　回顾性分析2015年1月至2017年12月在广西医科大学第一附属医院确诊为PWS的患儿临床和实验室资料，应用基因芯片和甲基化特异性多重连接探针扩增(Methylation-Specific Multiplex Ligation dependent Probe Amplification，MS-MLPA)方法进行基因分析，并复习文献结合病例讨论。　　结果:　　(1)共收治4例PWS患儿，3例男性，1例女性。确诊年龄:1月-12岁。孕周:30-39+5周，出生体重:2250g-2500g，分娩方式:剖宫2例，顺产2例。　　(2)4例患儿均有新生儿期肌张力低下，喂养困难，3例患儿幼儿期出现食欲亢进，摄食过度及体重增长过快，BMI在27-33.6kg/m2。3例男性患儿均有PWS特殊面容，隐睾，智力低下。2例为矮小症。1例出现糖尿病。1例患儿为极度肥胖PWS，出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。　　(3)病例1和病例3采用MS-MLPA技术检测，2例均检测出15号染色体父源性15q11-q13片段缺失变异。病例2和病例4采用基因芯片检测，2例均父源性15q11.2-13.1片段缺失，结合临床确诊为PWS。　　结论:　　(1)喂养困难，肌张力低下是PWS新生儿期的主要表现，临床易漏诊，当新生儿期出现无法解释的肌张力低下，喂养困难，临床上应高度警惕本病。　　(2)肥胖是儿童PWS就诊的主要原因，肥胖伴智力发育落后，外生殖器异常需考虑本病。　　(3)基因检测是诊断PWS的金标准，MS-MLPA应用于PWS的分子学诊断，具有简便，准确，检出率高的优点。