为了研究拟南芥（Arabidopsis thaliana）叶绿体DNA的遗传变异和推测其广布于世界各地的种群之间的系统发育关系，特别是分布于中国的各个种群和分布于世界其它各地种群之间的关系，本研究选择了77个拟南芥种群（其中19个中国的野生种群）以及三个拟南芥的近缘种（Olimarabidopsis cabulica，Arabidopsisarenosa subsp.arenosa，Arabidopsis suecica）作为外类群，一共80个代表植株；选择了它们的叶绿体DNA中的11个片段约9000个碱基进行PCR扩增和序列分析。主要结果如下：　　 （1）77个拟南芥种群可以分成两个差异明显的主要单倍类型（majordifferentiated haplotype classes，MDHC）。这种存在于叶绿体DNA中的二态性（dimorphism）可能是由于古老的奠基者效应（founder effect）事件和随后的两个已经分化的种群再重新混合所造成的，而不是由平衡选择（balancing selection）所造成。这两个主要单倍类型分歧的时间大约为0.24到0.46百万年（mya）；　　 （2）在77个拟南芥种群中，一共发现48个不同的单倍型（haplotype），单倍型多态性（haplotype diversity，Hd）为0.977；核苷酸多态性（nucleotidediversity，π）是0.00169，大约是迄今为止被测序的拟南芥核基因的核苷酸多态性平均值的四分之一。单一突变（singletons）的百分比很高，这一结果与原来推测的该物种在近期发生了扩张是吻合的。在比对后的序列中发现三种不同类型核苷酸突变；它们分别是：单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphisms）、长度多态性（length polymorphisms，包括indels，即插入/删除）和一种小片段的倒位。这种小片段倒位的特征是在不同的种群中，存在一小段（小于10个核苷酸的长度）反向互补的DNA序列；而且在倒位区域，中心部分和两边的侧翼序列形成一个完美的回文结构；　　 （3）总的来讲，在系统发育树上，地理分布和聚类关系没有相关性；系统发育树分为明显的两个大支，每个大支分别对应于前述的一个MDHC。19个中国种群在两个差异明显的主要单倍类型中的分布情况是：来自中国西北（新疆）的两个种群（第一个亚类），属于MDHCⅡ；其它17个来自中国中部和东南部的种群（第二个亚类），属于MDHCⅠ。分析结果表明这两个中国的亚类具有不同的祖先，两个亚类的分歧时间大约为0.23到0.44百万年。中国中部和东南部的17个种群和一个来自印度的种群Kas-2，在系统发育树上形成了一个坚实的分支；这17个中国种群的遗传相似性和地理距离的相关关系暗示：在中国中部和东南部该物种经历了强烈的奠基者效应和种群的扩张过程。核苷酸多态性分析的结果也支持这种推论；比如，这17个中国种群的π值仅为0.00030，而本实验中其它60个种群的π值为0.00166；在这17个种群中只发现5个单倍型而其它60个种群中共发现了43个不同的单倍型；这17个种群的Hd为0.750而其它60个种群的Hd为0.982；这17个种群中共享了某些特有的遗传变异，这些变异在其它的种群中都不存在（除Kas-2之外）；　　 （4）一个来自俄罗斯的种群（Chi-0）的叶绿体序列与来自A.suecica的同源序列有着最大的相似性；两者的相似性甚至超过了Chi-0与其它76个拟南芥种群之间的相似性。已知A.suecica是一种异源四倍体，它的母系亲本是拟南芥，它的物种形成于超过20000年前发生在拟南芥和A.arenosa之间的一次异源四倍体杂交事件。本研究中的序列分析表明，现存的Chi-0种群的祖先极有可能是异源四倍体A.suecica的母系亲本或者与其亲本有着最近的共同祖先（the mostrecent common ancestor，MRCA）。　　 本论文的创新之处主要在于：　　 1.系统地对分布于世界各地的拟南芥种群叶绿体DNA片段进行了测序和系统发育关系研究；从叶绿体DNA的角度证明广泛存在于拟南芥核基因中的二态性可能是由于古老的奠基者效应事件加上随后的两个已经分化的种群再重新混合所造成的，而不是由平衡选择所造成的。　　 2.首次将中国拟南芥种群在该物种中的系统发育地位进行了探讨，发现在中国的中部和东南部分布的拟南芥起源是单一的，并发生了奠基者效应及经历了快速的种群扩张过程；研究结果还表明拟南芥在中国的发生可能是一件较为古老的事件；在长期的演化过程中，中国中部和东南部种群与中国西北部种群之间、中国种群和世界各地其它种群之间的叶绿体基因组缺乏交流从而导致了许多独特的遗传变异在中国中部和东南部种群或者中国西北部种群中的存在。这项工作有助于我们深入了解拟南芥这个物种的世界性分布模式和演化机制。