目的:回顾性分析胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor,GIST)及胃肠道外间质瘤(Extra-gastrointestinal stromal tumor,EGIST)的临床病理特征及治疗情况,并讨论两者临床病理特征与预后之间的关系,从而为病理诊断提供科学依据,为临床治疗提供综合指导。方法:收集了2011年1月至2018年8月经西南医科大学附属医院病理科确诊的315例GIST患者和33例EGIST患者的病例资料。统计患者的临床特征、病理特征及治疗情况等方面因素,并对患者进行电话随访,分析临床病理特征及影响预后的相关因素。结果:1 GIST的临床病理特征及预后1.1临床特征:男性占141例(44.8%),女性占174例(55.2%),男性发病率略低于女性。平均发病年龄为56.28±11.76岁,发病年龄集中在51~60岁。首发临床表现缺乏特异性,主要为腹部疼痛115例(36.5%)、腹部不适85例(26.9%)、腹部肿块66例(21.0%)等症状,另有26例(8.3%)患者无明显的临床症状。术前行CT检查271例(86.0%),行内镜检查34例(10.8%),行超声内镜检查10例(3.2%)。肿瘤发生部位主要在胃200例(63.5%)、其次空回肠82例(26.1%),少见发生在十二指肠12例(3.8%)、结直肠13例(4.1%)和食管8例(2.5%)。术中发现肿瘤有破裂者21例(6.7%)、无破裂者294例(93.3%)。1.2病理特征:肿瘤直径从0.4 cm~25.0 cm,平均直径5.75±4.66 cm,其中肿瘤直径<5 cm者160例(50.8%)、5 cm~10 cm者110例(34.9%)及>10cm者45例(14.3%)。肿瘤大体表现为实性271例(86.0%),囊性7例(2.2%),囊实性37例(11.8%)。肿瘤形态学主要表现为梭形细胞型309例(98.0%),上皮样细胞型3例(1%),混合型3例(1%)。肿瘤的核分裂象数≤5个/50HPF者252例(80.0%),6~10个/50HPF者47例(14.9%),>10个/50HPF者占16例(5.1%)。发现有肿瘤坏死者62例(19.7%),未发现有肿瘤坏死者253例(80.3%)。肿瘤侵犯周围组织者28例(8.9%),肿瘤未侵犯周围组织者287例(91.1%)。肿瘤的危险度为极低危者58例(18.4%),低危者97例(30.8%),中危者58例(18.4%),高危者102例(32.4%)。肿瘤免疫表型:CD117阳性率92.1%(290/315),DOG-1阳性率为95.2%(300/315),CD34阳性率为88.6%(279/315),Ki-67≤10%者285例(90.5%),Ki-67>10%者30例(9.5%)。1.3治疗情况:312例(99.0%)行肿瘤完全切除术;3例(1.0%)因肿瘤体积较大,故行肿瘤部分切除术;145例术后伊马替尼治疗。1.4预后:315例中成功随访到258例,失访例数57例,随访率81.9%。随访时间6~117月,平均生存时间99.00±2.86月。1/3/5/7年的总生存率分别为98.8%、91.6%、81.2%、79.6%,1/3/5/7年的无进展生存率分别为98.1%、88.3%、74.6%、73.0%。肿瘤部位、肿瘤破裂、肿瘤直径、肿瘤性质、核分裂象数、肿瘤坏死、肿瘤侵犯周围组织、NIH分级、Ki-67阳性百分比、术后伊马替尼治疗与GIST患者OS相关(P均<0.05),而年龄、肿瘤部位、肿瘤破裂、肿瘤直径、肿瘤性质、核分裂象数、肿瘤坏死、肿瘤侵犯周围组织、NIH分级及Ki-67阳性百分比与GIST患者PFS相关(P均<0.05)。肿瘤部位、肿瘤破裂、肿瘤性质、核分裂象数、术后伊马替尼治疗是影响GIST患者OS的独立因素(P均<0.05),而肿瘤部位和术后伊马替尼治疗是影响GIST患者PFS的独立因素(P均<0.05)2 EGIST的临床病理特征及预后2.1临床特征:男性占11例(33.3%),女性占22例(66.7%),男性发病率略低于女性。平均发病年龄为53.18±13.08岁,主要发病年龄集中在41~50岁。首发临床表现缺乏特异性,主要表现为腹部疼痛13例(39.4%)、腹部不适5例(15.2%)、腹部肿块8例(24.2%)等症状,另外有6例(18.2%)患者无明显的临床症状。术前行CT检查31例(94.0%),行超声检查2例(6.0%)。肿瘤发生在大网膜7例(21.2%)、肠系膜6例(18.2%)、后腹膜4例(12.2%)、肝胃或脾胃间隙5例(15.2%)、胰腺4例(12.1%)、肝脏2例(6.0%)、盆腔3例(9.1%)、右下肢2例(6.0%)。术中发现肿瘤有破裂者6例(18.2%)、无破裂者27例(81.8%)。2.2病理特征:肿瘤直径从2.0 cm~26.0cm,平均直径10.72±5.82 cm,中位直径为9.0 cm,其中肿瘤直径<5 cm者3例(9.1%)、5 cm~10 cm者17例(51.5%)、>10cm者13例(39.4%)。肿瘤大体性质表现为实性者21例(63.6%)、囊实性者12例(36.4%)。肿瘤的组织形态学上全部表现为梭形细胞型。肿瘤的核分裂象数≤5个/50HPF者15例(45.5%),6~10个/50HPF者10例(30.3%),>10个/50HPF者8例(24.2%)。发现有肿瘤坏死者13例(39.4%),未发现有肿瘤坏死者20例(60.6%)。肿瘤侵犯周围组织者1例(3.0%),未侵犯周围组织32者(97.0%)。肿瘤的危险度为低危者2例(6.0%),中危者2例(6.0%),高危者29例(88.0%),未见极低危患者。肿瘤免疫表型表达:CD117阳性率93.9%(31/33),DOG-1阳性率为93.9%(31/33),CD34阳性率为72.7%(24/33),Ki-67≤10%组27例(81.8%),Ki-67>10%组6例(18.2%)。2.3治疗情况:33例全部行肿瘤完全切除术,其中26例术后伊马替尼治疗。2.4预后:33例中成功随访29例,失访例数4例,随访率87.8%;随访时间4~93月,平均生存时间61.00±2.86月。1/3/5/7年的总生存率分别为86.2%、70.4%、55.3%、44.3%,而1/3/5/7年的无进展生存率分别为82.8%、59.2%、43.1%、32.3%。肿瘤直径、核分裂象数、肿瘤坏死与EGIST患者OS相关(P均<0.05);而年龄、肿瘤直径、核分裂象数、肿瘤坏死与EGIST患者PFS相关(P均<0.05)。肿瘤直径是影响EGIST患者OS的独立因素(P<0.05)。3 GIST与EGIST的临床病理特征及预后比较3.1肿瘤破裂、肿瘤性质、核分裂象数、NIH分级、术后复发转移率之间的差异具有统计学意义(P均<0.05);与GIST相比,EGIST更易发生肿瘤破裂、肿瘤直径更大、更易发生囊性变、核分裂象数更高、风险级别更高、更易发生复发转移;另外EGIST的CD34阳性表达率为72.7%,是低于GIST(88.6%),且差异具有统计学意义(P=0.010)。3.2 EGIST的3年、5年、7年总生存率及无进展生存率均比GIST低,且差异具有统计学意义(P<0.001),EGIST的预后更差。结论:1.GIST和EGIST的男性发病率略低于女性,好发于中老年人,首发临床症状无特异性。2.GIST最常发生在胃,其次在空回肠,少见在十二指肠、结直肠及食管;EGIST常发生在大网膜或肠系膜,较罕见在胰腺、肝脏或右下肢等部位。3.GIST和EGIST的肿瘤最常见为实性,但EGIST更易发生囊性变;两者组织学形态均以梭形细胞型最常见。4.GIST和EGIST的主要治疗方式是肿瘤完全切除术,术后伊马替尼治疗可改善GIST的预后,而对EGIST的预后影响较小。5.肿瘤部位、肿瘤破裂、肿瘤性质、核分裂象数、术后伊马替尼治疗是影响GIST患者OS的独立因素。肿瘤部位和术后伊马替尼治疗是影响GIST患者PFS的独立因素。6.肿瘤直径是影响EGIST患者OS的独立因素,未发现影响EGIST患者PFS的独立因素。7.相比GIST,EGST的肿瘤体积往往较大,肿瘤有破裂者更多,核分裂象数更高,危险度更高,术后更易复发转移,预后也更差。