基于全基因组重测序数据挖掘绵羊产奶和产羔性状的关键基因

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东佛里生羊作为世界上最高产的奶绵羊品种之一,常被成为“绵羊中的荷斯坦牛”。湖羊为我国宝贵遗传资源,是我国重要的多羔绵羊品种,具有繁殖力高、生长快、适应性强、成熟早、耐粗饲和耐湿热等特点。因此,本研究以东佛里生羊、湖羊和亚洲摩弗伦野羊为试验对象,利用全基因组重测序和生物信息学等技术,从全基因组水平挖掘东佛里生羊和湖羊受选择的基因组区域,分析东佛里生羊和湖羊与亚洲摩弗伦野羊的基因组特征差异,鉴定与产奶性状和产羔性状相关的候选基因组区域和候选基因。获得的主要结果如下:(1)对10只东佛里生羊进行全基因组重测序,共生成285.96 Gb原始数据,平均测序深度10.59×。整合NCBI数据库中10只东佛里生和33只亚洲摩弗伦野羊基因组数据后,共获得53个体的1.56Tb的基因组数据,经过严格的质量控制和过滤,获得32,590,241个高质量SNPs,其中198227个(0.61%)位于外显子区域,10,830,681个(33.23%)位于内含子区域,19,937,422个(61.18%)位于基因间区。(2)对207只湖羊进行全基因组重测序,共获得1.9T原始数据,平均测序深度4.51×,经过严格的质量控制和过滤,共获得21532275个高质量SNPs,其中13023011(60.48%)个位于基因间区,7331091(34.05%)个位于内含子区域,136044(0.63%)个位于外显子区域。(3)群体遗传分析表明东佛里生羊和湖羊均与亚洲摩弗伦野羊明显区分开,并且野羊群体内部存在单独的一支,主成分分析(PCA)、进化树(NJ tree)和群体结构(structure)分析结果相互印证。(4)对东佛里生羊群体和亚洲摩弗伦野羊群体进行全基因组固定指数(FST)和核苷酸多样性(θπratio)联合分析,共获得91个候选区间,包含134个候选基因,这些基因在KEGG富集分析中显著富集通路分别为:碱基切除修复(Base excision repair:APEX2和NEIL1)、β-丙氨酸代谢(beta-Alanine metabolism:HIBCH和SMOX)、代谢通路(Metabolic pathways:CERS4、INPP1、SMOX、PFKFB1、MBOAT2、ALAS2、PANK2和HIBCH)和泛酸和Co A生物合成(Pantothenate and Co A biosynthesis:PANK2)。(5)对湖羊群体和亚洲摩弗伦野羊群体进行全基因组固定指数(FST)和核苷酸多样性(θπratio)联合分析,共获得226个候选区间,包含444个候选基因,这些基因在KEGG富集分析中显著富集通路共有18条,通路中的基因主要与产羔、繁殖、免疫、代谢和神经有关。(6)筛选出2个与产奶性状密切相关的候选基因:MFSD6和PLEKHA5,且在MFSD6候选区域获得一个错义突变位点:Chr2:g.128599040 C>G。(7)筛选出与湖羊产羔性状密切相关的3个BMPR1B基因错义突变位点:Chr6:g.33998156 T>G、Chr6:g.34010859 T>C和Chr6:g.34011008 T>C。
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