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目的： DLEC1(Deleted in lung and esophageal cancer1)基因是一个在肺癌、食管癌和肾癌中鉴定的新型候选抑癌基因。研究表明，DLEC1可抑制多种肿瘤细胞的生长及致瘤性，并且在多种肿瘤组织，包括结直肠癌中表达下调或缺失，而启动子甲基化可能是DLEC1基因失活的主要机制。本实验以改良的甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific PCR，MSP)平行检测CRC患者组织和血清DNA中DLEC1基因甲基化情况，并分析其临床意义，以期为CRC早期诊断和高危人群筛查提供新的标记物。 方法： 留取71例CRC患者癌组织及术前血清标本，56例匹配的正常组织（癌旁＞5cm处或切缘处），20例肠道良性病变及20例健康志愿者血清标本，提取基因组（组织和血浆）DNA，亚硫酸氢盐修饰，甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测DLEC1基因启动子区域甲基化状况，并分析与临床病理特征的关系。 结果： 71例CRC组织中，DLEC1基因启动子甲基化比例为45.1％(32/71)，而正常组织为7.1％(4/56)，差异有统计学意义(P＜0.001); DLEC1基因启动子甲基化与患者的年龄、性别、肿瘤位置、分化程度、分期、淋巴结转移、远处转移以及血清CEA、CA19-9水平等参数均无相关。相应CRC血浆DNA中DLEC1甲基化比例为39.4％(28/71)，而对照组为2.5％(1/40)(P＜0.001)，且血清DNA甲基化状况与组织中具有良好的一致性。 结论： DLEC1基因启动子甲基化在CRC患者中有着较高的检出率，可能在CRC发病中具有重要作用，并可望作为辅助诊断的新型分子标记。