目的：初步探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因G919A和C572T基因突变在广西汉族CHD发病中的意义。　　 方法：选取经临床症状、实验室检查和冠状动脉造影确诊的64例CHD患者和经门诊体检的30例健康人。利用扩增阻滞突变体系法(PCR-ARMS)检测CBSG919A和CBSC572T基因型。一般资料由TBA-120FR全自动生化分析仪完成。应用SPSS11.5软件包处理数据。　　 结果：(1)CBS基因G919A产生有2种基因型:G/A型和G/G型。CHD组G/A、G/G型突变频率分别为73.44％，26.56％，对照组分别为26.67％和73.33％;CHD组G等位基因频率为63.28％，A等位基因频率为36.72％，对照组分别为86.67％和13.33％，两组间G/A、G/G型以及A等位基因频率分布均有显著差异(P＜0.01)。G919AG/A基因型对CHD组OR为7.60(95％CI为2.85-20.28)，与CHD有重要相关性。　　 (2)CBS基因C572T产生3种基因型:T/T型、C/T型和C/C型。CHD组T/T、C/T和C/C型突变频率分别为4.69％，87.50％和7.81％，对照组分别为0、93.33％和6.67％;CHD组C等位基因频率为51.56％，T等位基因频率为48.44％，对照组分别为53.33％和46.67％，CHD组CBS基因T/T、T/C、C/C型及T等位基因型频率分布与对照组比较，均无显著性差异(P＞0.05)。C/T型对CHD组OR为0.50（95％CI为0.099-2.51），T/T型对CHD组OR为0.95（95％CI为0.90-1.01），提示C572T与CHD无明显相关性。　　 (3)G919A和C572T复合基因型G/A+C/T型在CHD组频率为64.06％，在对照组为26.67％，两组间比较有显著性差异(P＜0.01)。G/A+C/T型对CHD组OR为5.25（95％CI为2.01-13.71），提示G/A+C/T与CHD有重要相关性。G/A+T/T型在CHD组频率分布为3.13％，在对照组为0，两组间比较无统计学意义(P＞0.05)。G/A+T/T对CHDOR值为0.97（95％CI为0.93-1.01)，提示其与CHD无明显相关性。　　 (4)CBSG919A和C572T基因型分布在CHD中医证型实证组较之虚证组有增高的趋势，但无显著性差异(P＞0.05)，其复合基因型G/A+C/T及G/A+T/T在两组间亦无统计学意义(P＞0.05)。　　 (5)单基因突变和复合基因突变均未与冠状动脉病变支数有统计学意义(P＞0.05)。　　 结论：(1)CBSG919A基因突变可能是广西汉族CHD发病的一个重要危险因素，但与冠状动脉病变支数无明显相关性。　　 (2)CBSC572T基因突变对CHD的意义十分有限，可能不足于构成广西汉族CHD的独立危险因素，与冠状动脉病变支数亦无明显相关性。　　 (3)CBSG919AG/A+C572TC/T复合基因突变是广西汉族CHD的危险因素，而G919G/A+C572TT/T不足于构成广西CHD的危险因素，两复合基因突变型与冠状动脉病变支数均无明显相关性。　　 (4)广西汉族人群CBSG919A及C572T突变与CHD中医证型无明显性相关，其复合基因突变G/A+C/T及G/A+T/T均与中医虚实证型无明显相关性。　　 (5)广西汉族人群CBSC572T和G919A基因突变与其它地区和种族有一定的差异，这种差异可能与CBS基因本身存在着人群和地区差异有关，也可能与样本例数有关。