目的:探讨新疆维、汉两民族阿尔茨海默病(AD)患者载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率的分布情况,了解民族间是否存在差异。方法:研究对象均来自于2004年10月至2007年5月对新疆地区维、汉两民族≥50岁常住居民8284例所进行的AD流行病学调查,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP),测定调查中诊断为很可能是AD的患者209例(汉族98例、维吾尔族111例)及正常对照220例(汉族103例、维吾尔族117例)ApoE各基因型和等位基因频率。结果:(1)ApoEε3/4基因型在AD组为28.23%,明显高于对照组的13.18%,差异有统计学意义(P<0.05);而ApoEε3/3基因型在对照组为68.18%,高于AD组的57.89%,差异亦有统计学意义(P<0.05)。ApoEε4等位基因在AD组中出现的频率明显高于对照组,分别为14.83%和7.95%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在维、汉两个民族中ApoEε3/4基因型分布和ApoEε4等位基因频率AD组和本民族对照间,均为AD组高于对照组,其差异有统计学意义(P<0.05)。但在维、汉不同民族AD患者间未见上述基因分布的差异(P>0.05)。(3)在维、汉两民族分性别比较,维吾尔族男性ApoEε3/4基因型分布在AD组和对照组存在差异(P<0.05),而ApoEε4等位基因频率分别在维吾尔族女性和汉族女性的AD组和对照组中均存在差异(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在维、汉两民族女性AD患者的发病中起重要作用;ApoE基因型及等位基因频率在维、汉两民族间的分布无明显差异。