随着基因图谱绘制完成后,生物信息学领域也开始在分子水平上研究细胞的功能机理和复杂疾病的遗传机制。近些年快速发展的高通量测序技术带来了海量的基因测序数据,这为从基因组学的视角研究人类生命活动规律和疾病发生发展机制提供了新的机遇。另外,在机器学习领域,研究人员已提出了一些差异分析模型与算法,这为从基因组学数据挖掘致病基因提供了强有力的理论工具和技术支撑。在这些研究的基础之上,本文展开了如下两点研究:(1)提出了一个基于交互线性回归的差异网络构建算法。(2)开发了一个面向单细胞测序数据的差异表达基因识别的R软件包。主要贡献点如下:1.为了集成不同平台的转录组学数据并挖掘导致基因网络扰动的关键基因,本文提出了一个基于交互线性回归模型的差异网络构建方法。其模型借助群组稀疏正则化思想探索不同平台数据之间的共性并挖掘网络扰动的相关基因。本文也提出了一个基于交替方向乘子算法(Alternating Direction Method of Multipliers)求解该模型。模拟实验验证了本文所提出模型的有效性。本文也将该模型应用于proneural亚型和mesenchymal亚型癌症基因表达数据中,并构建两类癌症亚型之间的差异网络。实验结果显示所识别差异网络中的hub基因具有重要的生物功能。2.本文开发了一个集成面向单细胞测序数据的差异基因识别算法的应用软件平台。基于R语言,该平台整合了当前主流的面向单细胞数据的差异基因识别算法。其贡献如下:(1)用统一的输入输出格式整合了多种算法,方便用户进行单细胞差异表达分析和对比不同算法之间的优劣。(2)开发了相关的下游分析功能,如Gene Ontology富集分析和KEGG通路富集分析等。(3)开发了R软件包和Shiny Application,提供了便利的操作界面。