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目的:检测人群中维生素D受体基因(VDR)FokI(rs2228570)、BsmI(rs1544410)、ApaI(rs7975232)、TaqI(rs731236)位点基因型和等位基因分布情况,探讨VDR基因多态性与多发性骨髓瘤易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法结合分子生物学技术,收集就诊于新疆自治区人民医院的114例多发性骨髓瘤患者和60例健康对照者的外周血标本和临床资料。运用聚合酶链式反应(PCR)和基因测序方法测定外周血VDR FokI、BsmI、ApaI、TaqI四个位点的基因多态性。对比各组VDR基因型、等位基因频率分布,连锁不平衡(LD),单体型分布以及临床资料,分析VDR基因多态性与多发性骨髓瘤易感性之间的关系。结果:(1)对病例组及对照组各基因位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果提示对照组各位点P值均>0.05。(2)BsmI位点A等位基因分布频率在病例组中为14.2%,对照组为3.6%,P<0.05,为高风险等位基因。(3)BsmI-TaqI间D’=0.893,r2>0.33,存在较强LD。(4)C G T T单体型的分布频率在病例组中为5.0%,在对照组为12.5%,P<0.05,为保护因素。T G T T单体型的分布频率在病例组中为13.0%,在对照组为5.4%,P<0.05,为MM的危险因素。(5)FokI位点与血清白蛋白含量有关(P<0.05),BsmI位点与起病情况有关(P<0.05),ApaI位点与ISS分期有关(P<0.05),TaqI与性别、起病情况有关(P<0.05)。结论:(1)所研究人群中存在VDR基因FokI、BsmI、ApaI、TaqI位点基因多态性。(2)VDR基因BsmI位点A等位基因为高风险等位基因,可能是多发性骨髓瘤的易感基因。(3)VDR基因BsmI-TaqI间存在较强的连锁不平衡。(4)T G T T单体型可能是多发性骨髓瘤的易感单体型,C G T T单体型可能是多发性骨髓瘤的保护性单体型。(5)VDR基因FokI位点与血清白蛋白含量具有相关性,BsmI位点与多发性骨髓瘤的起病情况具有相关性,ApaI位点与MM的ISS分期具有相关性,TaqI位点与性别以及起病情况具有相关性。