【摘 要】
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染色体6q的缺失是肿瘤中最常见的染色体改变.这种改变往往提示位于这个区域的一种或几种基因的失活在肿瘤的发生发展中起着重要的作用.定位于人类染色体6q的阳离子非依赖性6-
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染色体6q<25-27>的缺失是肿瘤中最常见的染色体改变.这种改变往往提示位于这个区域的一种或几种基因的失活在肿瘤的发生发展中起着重要的作用.定位于人类染色体6q<26>的阳离子非依赖性6-磷酸甘露糖/胰岛素样生长因子II受体的基因编码的蛋白质m<,6>p/igf2r有着多重生物学效应.它可以抑制IGF2介导的酪氨酸激酶的激活,它是负性生长因子IGF-β由前体状态成为活性结构所必需的,它可与肿瘤细胞分泌的多种分解酶结合而使其内在化.所以,m<,6>p/igf2r的缺失会促进细胞增殖,使细胞逃避凋亡,并且促进浸润转移.已有的研究发现该基因在很多肿瘤中都有缺失或结构的改变,而认为它是一个肿瘤抑制基因.关于m<,6>p/igf2r基因与肿瘤的关系国内鲜有报道.我们利用m<,6>p/igf2r 3’端非翻译区的两个长多态和分别位于该基因第6、9、12外显子的三个单核苷酸多态,对非小细胞肺癌中该基因的缺失（杂合性缺失）进行了分析.结果显示：1.32非小细胞肿瘤中有16例有m<,6>p/igf2r基因的杂合性缺失,说明该基因在非小细胞肺癌中的缺失较常见,该基因参与了肿瘤的发生、发展.2.进一步的分析表明有淋巴结转移的非小细胞肺癌中m<,6>p/igf2r基因的缺失率明显高于无淋巴结转移组.提示m<,6>p/igf2r基因的缺失与肺癌的浸润转移有关.3.西方人群已有报道的位于第9外显子上的单核苷酸多态,在该研究的32例非小细胞肺癌中只表现了一种单链带型.这个位点是否存在民族差异还需要进一步的实验来证实.
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