背景急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)通常是不稳定的冠状动脉粥样硬化斑块侵蚀、破裂及伴随的血小板聚集、血栓形成,从而导致急性、亚急性心肌缺血、坏死的一组严重进展性疾病谱,包括不稳定型心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)、ST段抬高型心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)及非ST段抬高型心肌梗死(non-ST-segment elevation myocardial infarction,NSTEMI)。目前认为,多种易感基因和复杂的环境因素长期交互作用是冠状动脉疾病(coronary heart disease,CHD)/ACS的致病基础,其阳性家族史是重要的独立危险因子,有阳性家族史的个体患CHD/ACS的危险性比无阳性家族史的高2-12倍。遗传学因素在动脉粥样硬化斑块形成、破裂及血栓形成中发挥重要作用。单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)隶属于CC趋化家族,主要功能是在发生炎症时趋化吸引血液中的单核细胞和T淋巴细胞,有研究发现血清MCP-1水平与ACS相关,人类基因型研究证实MCP-1与动脉硬化(AS)相关,有证据表明MCP-1基因-2518G位点单核苷酸多态性与血清水平和心肌梗死相关,但结果尚存在争议。因此,本研究采用病例-对照试验,探讨MCP-1基因A-2518G多态性与ACS相关性。目的探讨中国苏南地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因启动子区A-2518G单核苷酸多态性与ACS的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选择临床确诊的ACS 484例(ACS组),其中急性心肌梗死(AMI)290例,不稳定性心绞痛(UAP)194例。经冠脉造影排除冠心病者346例为对照组,包括冠脉硬化症(CAS组)166例和冠脉无狭窄(冠脉正常组)180例。利用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MCP-1基因A-2518G多态性。结果MCP-1基因A-2518G单核苷酸多态性在ACS组和对照组中均存在AA、AG和GG三种基因型。二组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),具有群体代表性。与对照组相比,ACS组中AA(15.32%vs 16.12%)、AG(53.47%vs 51.86%)和GG(31.21%vs 32.02%)基因型和G(57.95%vs 57.95%)等位基因频率均无统计学差异(P值分别为0.083、0.673、0.821和1.000)。对性别、年龄、吸烟、糖尿病、TC和LDL等6个相关因素行Logistic回归分析显示,MCP-1基因A-2518G单核苷酸多态性与ACS的发病无相关性(P值均＞0.05)。对男性ACS、女性ACS、AMI、UAP和早发ACS等5个亚组进行MCP-1基因A-2518G多态性分析,结果显示,男性和女性ACS分别与对照组相比、AMI和UAP分别与冠脉正常组相比以及早发ACS与年龄相匹配的对照组相比,AA、AG和GG基因型和G等位基因频率分别均无统计学差异(P值均＞0.05)。结论在中国苏南地区汉族人群中,MCP-1基因存在A-2518G单核苷酸多态性,该多态性与ACS发病无显著相关性。