目的：先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease, HD)是一种严重危害婴幼儿健康的先天性畸形,其发病率很高。由于新生儿HD保守治疗两年生存率极低,常通过手术治疗来挽救患儿的生命,但受治疗年龄、病变肠段范围、手术方法、随访时间等因素的影响,手术后远期仍存在手术并发症多和排便习惯与控制不良的问题,影响患儿的生长发育和心理健康,降低生活质量。本课题对所获得随访病例采用临床主观指标,结合直肠肛管测压客观检查方法,对HD术后患儿的生活质量、排便功能和生长发育进行评价,以期通过了解先天性巨结肠术后患儿的生活质量及其影响因素,为采取针对性康复干预措施提供依据。方法：2008年7月至2010年2月在山东省立医院复诊的先天性巨结肠根治术患儿73例,均详细填写随访一览表,行腹部查体、肛门指诊、肛管直肠测压。采用白玉作等编制的小儿肛门直肠术后生活质量评分标准,评价患儿生活质量；采用Heikkinen排便功能临床评分标准,评价患儿排便功能；采用WHO推荐NCHS-CDC-WHO(美国国家卫生统计中心-美国疾病控制中心-世界卫生组织)生长发育参考标准,评价患儿生长发育；研究一般资料、排便功能、肛管直肠测压结果、生长发育与生活质量的关系。建立数据库,应用SAS软件进行统计分析。结果：1.HD术后患儿生活质量评价：优49例(67.12%)、良19例(26.03%)、差5例(6.85%)。不同HD病变范围的患儿生活质量差异有统计学意义,等级相关分析显示,病变范围与生活质量成正相关关系。2.患儿排便功能评价及其与生活质量的关系：优33例(45.21%),无任何排便功能障碍；良32例(43.84%),有较轻的排便异常；一般7例(9.59%),有明显的排便功能异常；差1例(1.37%),排便功能严重障碍或完全失禁。排便功能评分与生活质量评分成正相关关系,HD术后患儿的肛管直肠压力变化也影响着生活质量的变化,等级相关分析显示,肛管静息压与生活质量也成正相关关系。逐步回归分析显示,排便功能与肛管静息压对生活质量有显著影响,排便功能对生活质量影响最大,排便功能障碍程度可作为生活质量水平的预测变量。3.患儿生长发育评价及其与生活质量的关系：生长发育正常57例(78.08%)、轻度营养不良8例(10.96%)、中度营养不良8例(10.96%)。不同的患儿生活质量差异有统计学意义,等级相关分析显示,生长发育状况与生活质量成正相关关系。结论：1.先天性巨结肠手术后,有部分患儿生活质量不同程度受损,尤其是病变范围为长段型和全结肠型的患儿。2.HD术后部分患儿存在不同程度的排便功能障碍。排便功能障碍对生活质量产生影响最大,障碍程度对生活质量水平具有预测作用；肛管直肠测压中测量肛管静息压有重要的意义,肛管静息压的恢复从侧面反映了生活质量的提高。医院、家庭、社会应该积极采取干预措施,减少排便功能障碍等不良因素对生活质量的影响。3.患儿的发育状况大多数良好,但也存在因营养状况差、发育不良而影响生活质量的状况。所以应长期监测患儿生长发育,给予针对性的营养治疗,改变其生活状态,提高生活质量。