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肉色是消费者对猪肉品质最直接的感观指标之一,直接影响其消费行为。随着对生长性状及瘦肉率的高强度选育,不少商业猪种存在肉色变差的问题,促使育种界开始高度关注猪肉肉色的选育。但对肉色的测定需要屠宰,其表型的检测主要还是基于光学仪器的物理测定,对形成肉色的具体生物学物质检测还不多,因此也使肉色形成的遗传机制及高效育种技术的创建进度缓慢。本研究针对猪肉肉色形成的遗传机制,通过基于化学方法测定背最长肌肌红蛋白(Mb)含量及基于物理方法通过Minolta仪器探测屠宰后45分钟及24小时共9项肉色指标,在本实验室创建的嵌合家系第七世代(F7)中展开较大规模的表型精准检测(N=624)。结果表明,肌肉Mb含量与同个体测定的肉色主观评分、红度a*值、黄度b*值成显著正相关,与亮度L*值成显著负相关,是构成猪肉肉色的主要成分。若需要将肌红蛋白含量应用于育种实践改善肉色,还需要对肌红蛋白与其他肉质性状指标(如大理石纹、硬度、眼肌面积及口感综合评分)以及同个体生长、胴体、脂肪沉积、血液常规等性状指标的表型及遗传相关进行系统评估。本研究对涵盖上述性状分类的93个其他性状与肌肉Mb含量进行表型和遗传相关,结果发现肌肉Mb含量与大理石纹、瘦肉油腻度、剪切力、口感综合评分等性状呈正相关,与水分含量、硬度、震颤以及眼肌面积呈负相关。对肌肉Mb的选育不会对生长、胴体、血常规指标造成不良影响。这将为肌红蛋白含量应用于育种实践提供重要的实验基础及权重参考。在精准表型测定基础上,本研究对涉及的F7代624个体进行全基因组序列7~8X的测定,经质量控制后共发掘2380万SNPs及640万插入缺失标记(Indel)。利用这些全基因组分子标记,对包含肌肉Mb含量在内的9个肉色指标开展全基因组关联分析(GWAS),共检测到12564个显著关联位点(P<5×10-8),其中99.8%的显著位点(共12542个)分布在SSC 12,其余19个位于SSC 11,两个位于SSC 15,一个位于SSC 16。所有显著位点可归纳为6个数量性状位点(QTL)区域,除背最长肌宰后45min亮度L*外,其余8个肉色关联性状的QTL均位于SSC 12上的53.41~58.46Mbp的5.05 Mbp区域内,通过LOD下降2、与最强关联位点r2≥0.8确定各性状的QTL置信区间,发现影响肌肉Mb含量、背最长肌宰后24h肉色主观评分、宰后45min红度a*、宰后24h红度a*和宰后45min黄度b*的QTL置信区间高度重合,并在SSC12上共享了一段290kb(55.06~55.35Mbp)的重叠区域。这段区域包括MYH13、MYH8、MYH4、MYH1、MYH2和MYH3共6个MYH家族基因。为进一步解析影响肉色的因果基因,我们对F7具有精准表型测定的约300个个体背最长肌样品进行了全转录组RNA测序,经后共获QC后共获得284个高质量样品,据此进行的数量性状转录本分析(QTT分析)表明,置信区间内的MYH1、MYH2、MYH8、MYH13四个基因的表达量与至少一个肉色表型显著相关,为重要因果候选基因。在此基础上,利用全基因组SNP及Indel变异与转录组基因的表达量数据开展表达数量性状基因座定位(e QTL定位),结果在MYH8及MYH13鉴别到显著e QTL,但对其影响最高的点位于MYH1及MYH2上,提示上述区域MYH基因家族间可能存在复杂的互作关系。同时,我们发现肌肉Mb含量、背最长肌宰后24h肉色主观评分、宰后45min红度a*、宰后24h红度a*和宰后45min黄度b*共5个肉色指标均共享了MYH13基因上的一个最强关联点Jxlab_color_1,该位点解释了上述肉色指标表型变异的14.25~27.8%,同时还与大理石纹等肉质性状有显著关联,P=2.43×10-5~4.26×10-32,具有重要商业应用价值。综上所述,本研究在国际上首次系统研究了肌红蛋白含量与猪其他重要性状特别是肉质性状的遗传和表型相关。并发现了影响猪肌红蛋白含量、肉色主观评分、红度a*以及黄度b*的重要调控基因及其突变位点,为高效选育优良肉色猪提供了理论基础及育种技术。