目的:冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary artery disease,CAD)是一种临床常见的病因复杂的心血管疾病,可影响心脏的冠状动脉供血,导致心肌缺血缺氧而引起的心脏病,冠心病的患者有发展为心肌梗死的风险,急性心肌梗死属冠心病的严重类型。冠心病的发病归因于环境与遗传因素的相互作用。近年来,越来越的证据显示相关基因的遗传多态性与冠心病的发病风险相关,据相关研究的数据显示,与冠心病相关的等位基因位点有50多个,但是这些基因变异仅能解释约10%的冠心病病例。因此,我们推测相关基因低频和罕见的遗传变异可能成为冠心病的病因,尤其是急性心肌梗死。SIRT7是高度保守的NAD+依赖的去乙酰化酶sirtuins家族成员之一,是许多细胞活动的关键调控因子,参与调控多种生命进程,包括细胞增殖、基因组的稳定性、代谢平衡、应激反应、衰老和肿瘤的发生等,可参与恶性肿瘤、心血管疾病、脂肪肝及糖尿病等疾病的进程。根据SIRT7在心血管疾病中的作用,以及调节细胞生存和凋亡、脂质代谢的过程,我们推测SIRT7基因启动子调控区域的DNA序列变异(DSVs)会引起SIRT7基因表达水平的变化,可能参与冠心病的发生与发展。方法:采用大样本和病例对照研究,AMI病人424例,健康对照人群341例,通过外周血白细胞DNA提取、PCR扩增SIRT7基因启动子区域、DNA目的片段送测序,根据测序结果分析AMI组和对照组SIRT7基因启动子调控区域的DNA序列变异情况,进行SIRT7基因启动子区域的遗传学分析和研究。结果:在本研究中,我们一共发现了8个DNA变异序列,其中包括1个单核苷酸多态性(SNPs),1个杂合子缺失变异序列和6个杂合子单碱基变异序列。其中在4名AMI患者发现3个杂合子序列变异g.2069T>C,g.2183C>T,g.2463A>T和1个杂合子缺失变异g.2555del,而在对照组中并没有发现。结论:本研究提示,在急性心肌梗死病人中,DNA序列变异可能改变了SIRT7基因启动子的转录活性,从而改变了SIRT7基因的表达水平,使SIRT7基因的功能发生改变,最终促进了急性心肌梗死的发生和发展。