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特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于女性染色体异常所造成的疾病,研究表明TS患者在活产女婴中的发病率大约1/2000~1/2500[1],但可能由于临床表型较轻的患者未能就诊得到诊断,故实际的患病率很难确定。TS患者通常具有典型的特殊体征,但是不同的染色体核型,可能会对患者的临床表现有不同影响。文献报道约76.4%~94.5%[2-4]TS患者表现为身材矮小,目前已经证实较为有效的治疗方式为应用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rh GH)。研究表明TS患者进行至少4年的rh GH治疗后约有80%患者的身高可以到达正常同龄儿的范围[5]。本病由于染色体数目或结构异常导致大多数患者没有自发的青春期发育,故应用雌激素替代治疗(estrogenreplacementtherapy,ERT)促进患者第二性征的发育及预防其并发症。本研究拟在分析TS患者的临床特征及治疗后的临床结局。选取2008年1月到2015年8月就诊于北京协和医院内分泌科矮小专科门诊的所有确诊的TS患者为研究对象,对192例TS患者进行回顾性分析,探究不同核型的临床特征与治疗后的临床结局。以期为临床医生提供更多的诊疗依据。本研究回顾性的对192例TS患者的临床资料进行统计学分析,发现45X核型所占比例最多并且不同核型出现的特殊体征存在差异性。TS患者合并甲状腺功能减退或亚临床甲状腺功能减退的发生率为44.3%,甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibodies,TGAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)同时异常的发生率为30.7%,TGAb异常的发生率为42.1%,TPOAb异常的发生率为37.5%。TS患者总体肝功能异常的发生率为29.6%,多数为应用rh GH后出现。TS患者应用rh GH治疗后3个月、6个月和12个月增长速率分别为(8.5±4.4)cm/y、(8.1±3.2)cm/y、(7.4±2.6)cm/y明显低于GHD患者的增长速率分别为(10.8±3.1)cm/y、(10.3±2.5)cm/y、(9.2±2.6)cm/y。TS患者经过规律的rh GH联合雌激素治疗或单一雌激素替代治疗后的平均终身高分别为151.0cm和148.0cm,均高于未经任何治疗患者的终身高。应用雌激素治疗后1年内、1~3年、>3年L2-4的骨密度分别为(0.96±0.13)g/cm2、(0.92±0.13)g/cm2、(0.93±0.14)g/cm2,要显著高于基线水平分别为(0.73±0.08)g/cm2、(0.70±0.13)g/cm2、(0.75±0.07)g/cm2;按治疗年龄分为2组,治疗起始年龄<18岁组患者L2-4骨密度(0.96±0.14)g/cm2明显高于治疗起始年龄≥18岁组(0.90±0.10)g/cm2。综上所述,TS患者由于染色体核型的差异可能使不同患者的临床体征各有差异。TS患者甲状腺功能异常发生率明显高于正常人群发生率。虽然TS患者rh GH治疗的效果比GHD患者差,但治疗后能够明显改善患者的终身高,并且rh GH联合雌激素治疗能更好地改善TS患者的终身高。应用rh GH治疗可增加肝功能异常发生率,但与糖代谢异常无明显相关性。早期雌激素替代治疗可以更好地改善TS患者的骨密度。