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目的:通过测定胎儿畸形之母亲孕中晚期血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平,了解母亲孕期血浆同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的关系(尤其是不同类型出生缺陷的关系),探讨其在产前筛查及产前诊断出生缺陷的临床意义;分析孕母及胎儿脐血血浆Hcy水平的相关性,进一步探讨高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)对胎儿致畸作用的直接影响。方法:51例根据产前诊断胎儿畸形并经引产或出生后证实新生儿出生缺陷的孕妇为病例组,并按出生缺陷类型的不同细分为先天性心脏畸形组(A组)、神经管畸形(B组)、唇腭裂组(C组)及其他畸形组(除A、B、C组外其他种类畸形);另外随机选择无妊娠合并症及正常孕妇及其分娩新生儿30例为对照组。采用循环酶法测定血浆Hcy水平。结果:①A、B、C、D组孕妇血浆Hcy水平分别为12.22±4.6μmol/L、22.78±7.42μmol/L、11.24±3.42μmol/L、13.44±6.57μmol/L,与对照组正常孕妇血浆Hcy水平6.87±1.43μmol/L(P=0.000)相比较差异均具有统计学意义。B组孕妇血浆Hcy水平明显高于A、C和D组(P＜0.05)。②病例组胎儿脐血血浆Hcy水平为13.43±6.57μmol/L,明显高于正常妊娠母亲分娩的新生儿脐血血浆Hcy水平6.37±2.22μmol/L,差异有统计学意义(t=5.0461,P=0.000)。③孕妇及胎儿脐血血浆Hcy水平之间呈正相关(r=0.922,P=0.000)。④与对照组相比较,两组孕妇年龄、孕周及孕次间差异无统计学意义(P＞0.05);病例组孕母文化程度较低,且孕早期异常情况及妊娠合并症较多。⑤病例组孕妇TORCH阳性率及唐氏筛查高风险率比对照组高,差异有统计学意义(X~2=9.360,P＜0.05;X~2=3.940,P＜0.05)。结论:1.母体高同型半胱氨酸血症是影响出生缺陷的危险因素之一,尤以先天性心脏畸形、神经管畸形及先天性唇腭裂三种类型为甚。2.可以把血浆Hcy作为产前筛查出生缺陷的筛查指标,孕母血浆Hcy浓度浓度大于＞9.67μmol/L可考虑为高同型半胱氨酸血症,可以认为可能会发生出生缺陷,进而作为产前诊断的指征之一。3.妊娠母亲及其胎儿脐血血浆Hcy水平呈正相关,通过测定母亲血浆Hcy水平能预测胎儿Hcy水平。