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背景与目的：表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(Epidermalgrowth factor receptor-Tyrosine Kinase Inhibitor, EGFR-TKI)是用于晚期非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer, NSCLC)治疗的分子靶向药物。研究表明肿瘤组织表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR)基因突变能够预测EGFR-TKI的疗效。受肿瘤组织获取困难限制,外周血EGFR基因突变成为新的研究目标。为了检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者血清与肿瘤组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因第19和21外显子的突变状态,探索两者间的一致率和血清代替组织检测的可行性并分析其临床特征,初步探讨组织EGFR丰度值高低与血清阳性检出率的关系。方法：应用硅胶膜离心柱法提取液氮中的90例肿瘤组织DNA及与之匹配血清游离DNA,通过PCR扩增后直接测序的方法检测肿瘤组织以及匹配血清游离DNA中EGFR基因第19和21外显子的突变状态。用蝎形探针扩增组织突变系统(Scorpion Amplification Refractory Mutation System, ARMS)方法测得肿瘤组织中EGFR基因第19和21外显子的突变状态,分析EGFR丰度与血清阳性检出率的关系。结果：90例非小细胞肺癌组织标本和匹配的血清经过上述方法的测定,血清标本中EGFR突变率为4.4%(4/90),肿瘤组织中为30%(27/90)。NSCLC患者血清与肿瘤组织中EGFR敏感突变的阳性突变一致率是4.4%(4/90),阴性突变的一致率是70%(63/90)。肿瘤组织的EGFR突变与性别、吸烟史、病理类型有关,血清EGFR突变与年龄、性别、病理类型、临床分期无明显相关；对于同一批的肿瘤组织进行EGFR基因敏感性突变的检测,ARMS法较直接测序法敏感。结论：血清的检出率较组织为低,组织检测仍为目前确定患者EGFR基因突变状态的主要来源和依据。