【摘 要】
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目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系。方法:云南某部和北京某部接
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目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系。方法:云南某部和北京某部接触军事噪声性易感者(165例)和耐受者(139例)外周血标本304例,进行线粒体DNA基因突变筛查。在实验组中,发现五例携带T1095C突变,然后对该五例线粒体基因组进行全序列测定,同时对其临床资料进行分析。结果:在试验组165例易感者的血样中,发现5例携带线粒体12SrRNA T1095C突变,在对照组中没有发现,经X~2检验得X~2=4.4432,P＜0.05,两组差异具有明显统计学意义。5例受试者均有军事噪声接触史,均表现程度不一的感音神经性耳聋。序列分析表明这五个受试者的线粒体基因组除都有T1095C的突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示有独特的多态性。结论:T1095C在这些遗传背景不同的、有接触军事噪声的、有听力损失的受试者中出现,强烈地提示这个突变是导致听力损失的致病因素之一,可以在携带者接触军事噪声后发病,T1095C突变可能与军事噪声性耳聋的易感性有关。
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