目的:本研究的目的是通过生物信息学方法分析食管鳞状细胞癌GSE23400、GSE20347、GSE45670数据集,筛选出与食管鳞状细胞癌临床预后有关的基因,并对基因进行验证,为食管鳞状细胞癌患者治疗提供有价值的生物标志物。方法:本研究从基因表达综合数据库(GEO)中检索出数据集,并对筛选出的食管鳞状细胞癌数据集中的差异基因进行共表达分析。然后用《京都基因与基因组百科全书》(KEGG)的KEGG通路富集分析方法对多个数据集中重叠的差异表达基因进行生物学信息分析。KEGG通路分析的结果中前5位通路中的相关基因的预后价值在癌症基因组图谱数据库(TCGA)中进行验证。结合TCGA结果和文献的查询结果,确定最终用于验证的差异表达基因。对确定的差异表达基因采用免疫组化的方法评估其在食管鳞状细胞癌患者中的预后价值。结果:从GEO中筛选出三个GSE23400、GSE20347、GSE45670食管鳞状细胞癌数据集,在三个数据集中,存在统计学差异的重叠差异表达基因有201个,其中152个为上调基因,49个为下调基因。对上调重叠差异表达基因进行KEGG pathway富集分析。上调的重叠差异表达基因富集于19条KEGG通路中,其中包括细胞周期、癌症、DNA复制、细胞外基质-受体相互作用、癌症中的小分子核糖核酸等通路。我们在TCGA数据库中食管鳞状细胞癌队列中评估了所有涉及KEGG的前5条通路的重叠差异表达基因。结果表明:食管鳞状细胞癌患者CDC25B(P=0.022)、CXCL8(P=0.004)、FZD6mRNA(P=0.033)的高表达和MCM4 mRNA的低表达(P=0.020)与患者总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)呈负相关。通过查阅文献,我们发现FZD6在食管鳞状细胞癌患者中的预后价值未被评价,最后我们用免疫组化检测技术检测FZD6表达水平,并分析其表达水平与患者预后之间的关系,结果发现:FZD6高表达与食管鳞状细胞癌患者总生存期(P=0.005)和无进展生存期(P=0.004)呈现负相关。COX回归分析显示,N分期(P=0.026)和FZD6表达水平(P=0.001)是ESCC患者OS的独立预后因素。结论:本研究通过多种生物信息学技术对GEO进行分析,筛选出与食管鳞状细胞癌患者预后CDC25B、CXCL8、FZD6、MCM4相关的基因。并通过免疫组化方法分析证实了食管鳞状细胞癌患者中FZD6的高表达与患者不良预后显著相关。