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玉米育种中由于选用亲本遗传多样性下降所导致的遗传基础狭窄问题,是育种难以取得突破性进展的重要原因。了解近50年来我国生产上应用的重要自交系的遗传多样性变化趋势,特别是全面认识和深入研究由多基因控制的玉米产量相关性状的遗传基础,发掘优异新基因,对有效创制和高效利用玉米种质资源有重要促进作用。本研究对241个由我国育种家培育的、以及近年来种质资源创新获得的自交系进行基因型鉴定和遗传多样性估测,评价其遗传结构。与此同时,对近50年来我国生产上推广面积最大的重要代表性杂交种的亲本自交系50个进行遗传多样性和表型变异系统分析,探索其变化趋势。在此基础上,对影响产量较大的重要农艺性状和穗粒性状进行数量性状位点（QTL）分析。通过上述研究,获得的主要结果如下:1、利用72个SSR标记对241份自交系进行遗传多样性分析,共检测到686个等位位点,平均每个SSR标记检测到等位位点数9.53个,PIC值平均为0.5827,基因多样性平均值为0.6206。遗传结构分析发现,这些自交系主要包括五类种质基础:国内地方品种（遗传组成比例0.24）、以先锋杂交种78599为代表的美国杂交种（0.119）、Lancaster种质（0.249）、Reid种质（0.116）、热带种质（0.276）。2、选择不同年代在我国玉米育种史上具有重要地位的25个单交种的50份亲本自交系,利用71对SSR标记进行遗传多样性分析。结果显示,各年代利用的骨干自交系的遗传多样性,以20世纪70年代最高,8090年代降至最低,2000年后又有所提高。对表型变异规律研究发现,随着年代的推进,生育时期逐步延长,且延长时段主要是吐丝后的灌浆时期。株型性状是向着有利于扩“源”和适于密植的方向变化,穗上部叶面积逐年代增大但夹角逐年代变小。2000年后株高和穗位高稳中有降。穗部和籽粒性状则朝着增加“库”容方向变化,穗粗变粗,籽粒长度、宽度、厚度变大,百粒重有明显的增加。籽粒品质方面,除淀粉含量增加外,脂肪、蛋白、赖氨酸含量均呈下降趋势。这些结果表明近50年来我国玉米亲本自交系选育的主要方向为适当延长灌浆期,逐步适应高密度栽培,大穗、大粒性增强,达到逐步高产。3、为了发掘重要的控制产量相关性状的QTL位点,以矮2003×冀257的F2:3群体为作图群体,利用114个SSR标记构建了连锁图谱。对包括株型性状、生育期指标、穗部及籽粒性状在内的共28个性状进行了QTL检测。在不同环境下共检测到139个QTLs,其中在两个环境下共有的QTL21个,涉及13个性状。检测到8处染色体上的QTL聚集区域,其中在1号染色体上的1.11区段存在一个表现一因多效的主效QTL,涉及除秃尖长以外的27个性状,能够解释高达40%～50%的表型变异,而且其中的大部分表现为显性或超显性效应。除主效QTL外,其余的微效QTL大部分表现为加性效应和部分显性效应。4、对新发现的矮秆突变体进行经典遗传学分析表明,在F2群体中株高呈3:1分离,在回交群体中呈1:1分离,表明该突变体受一对隐性矮秆单基因控制。赤霉素敏感性试验表明,该单基因对赤霉素不敏感。通过开发分子标记进行遗传连锁分析显示,该基因在已知矮秆基因Dwarf8的近长臂顶端一侧,相距大约20～30 cM左右。以上结果表明,这是一个新的隐性矮秆基因,其隐性突变能够导致株高的显著降低。