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骨形态发生蛋白7(BMP7)是BMP家族成员之一,具有多方面的生物学活性,对动物繁殖机能具有重要的调控作用。因目前尚未见猪BMP7基因遗传多态性分析的文献报道,所以本研究首次对猪BMP7基因启动子部位的遗传变异特性及其与猪繁殖性状相关性进行了分析。首先提取猪毛囊基因组DNA,选取不同品种极端性状的个体100头,构建极端性状混合DNA池,通过测序的方法,对猪BMP7基因启动子的遗传变异位点进行筛选。在此基础上,应用PCR-RFLP技术,对3个品种255头猪BMP7基因启动子区的4个SNP位点T-3722C、A-3684G、C-3522G、A-1027G进行群体遗传学分析,并用SPSS16.0分析这4个SNP位点对猪繁殖性状的影响。主要研究结果如下:(1)应用猪毛囊提取的基因组DNA池,通过测序,首次发现启动子区存在39个多态位点。(2)以猪BMP7基因测序结果为基础,应用PCR-RFLP技术首次检测启动子区4个SNP位点T-3722C、A-3684G、C-3522G和A-1027G。测序结果表明4个SNP位点分别为T/C突变、A/G突变、C/G突变和A/G突变,4个位点都有2个等位基因,3种基因型。遗传变异分析发现,T-3722C位点T是优势等位基因(0.67),优势基因型为TC型(0.48),该位点处于Hardy-Weinberg平衡状态,多态信息含量(PIC)、杂合度(He)、有效等位基因数(Ne)分别为0.34、0.44、1.80,属中度多态。A-3684G位点G是优势等位基因(0.84),优势基因型为GG型(0.76),该位点处于Hardy-Weinberg非平衡状态,PIC、He、Ne分别为0.23、0.27、1.36,属低度多态。C-3522G位点C是优势等位基因(0.71),优势基因型为CG型(0.48),该位点处于Hardy-Weinberg非平衡状态,PIC、He、Ne分别为0.33、0.41、1.70,属中度多态。A-1027G位点A是优势等位基因(0.81),优势基因型为AA型(0.67),该位点处于Hardy-Weinberg平衡状态,PIC、He、Ne分别为0.26、0.31、1.44,属中度多态。(3)将检测到的4个SNP位点与繁殖性状相关的生产数据进行关联分析。结果显示,A-3684G位点与猪繁殖性状进行关联分析均表现无显著关联(P>0.05)。T-3722C位点与产活仔数、出生窝重及21日龄窝重显著相关(P<0.05);TT和TC型产产活仔数、出生窝重及21日龄窝重均极显著高于CC型。C-3522G位点与21日龄窝重极显著相关(P<0.01),CC和CG型极显著低于GG型。A-1027G位点与产活仔数及出生窝重显著相关(P<0.05),AA和AG型显著高于GG型。应用TFsearch等在线程序对猪BMP7启动子进行分析,预测到3个与繁殖性状显著关联的SNP位点均正好位于或靠近某些重要转录因子结合位点,而与繁殖性状无关联的位点则不在可能的转录因子结合位点区域。基于以上结果,可得出如下结论:(1)对猪BMP7基因启动子区域多态位点进行了筛选,发现了39个位点。(2)猪BMP7基因启动子区域遗传变异性丰富,可能对基因表达乃至表型产生较大的影响。(3)4个位点中T-3722C、C-3522G和A-1027G 3个位点与猪若干繁殖性状显著关联,它们可能通过改变启动子的转录活性而影响BMP7基因表达及相应的表型。这些多态位点可望作为分子标记用于育种中的辅助选择。