目的：调查济南市2011-2013年参加医学鉴定的868例病残儿童基本信息、生存现状及家庭再生育状况，分析病残儿童目前生存现状并结合影响因素提出预防出生缺陷有效的干预措施，为卫生行政部门制定提高本地区出生人口质量的策略提供参考依据。方法：本研究调查对象为2011-2013年度参加医学鉴定的病残儿童家庭，利用自行设计的调查问卷，由经过培训的调查员通过入户访谈的形式收集资料。运用Excel软件建立数据库，结果采用SPSS17.0统计软件进行整理和分析。结果：1.2011-2013年参加病残儿医学鉴定共有868人,其中男童690人,女童178人，男童所占比例（79.49%）高于女童（20.51%）；病残儿童农村（59.33%)多于城镇（40.67%）。2.申请鉴定的病残儿年龄以6～10岁组最多共356例(41.01%)，0～5岁组次之共334例(38.48%)，11～15岁组共113例(13.02%),≥16岁组最少有65例(7.49%)。3.济南市各地区中,历城区病残儿所占比例最高152人（17.51%），其次为商河县115人（13.25%），高新区病残儿所占比例最低27人（3.11%）。4.2011-2013年济南市病残儿童以精神性疾病所占比例最高达40.55%，其次为眼耳鼻疾病占14.17%，呼吸系统所占比例最低为0.46%。5.父母不同职业，病残儿童所占比例不同。病残儿童父母职业为农村者均所占比例最高，父母职业为干部者所占比例最低；父母不同文化程度，病残儿童所占比例不同。病残儿童父母受教育程度均以初中程度所占比例最高，其次为大专以上文化程度，受教育程度为小学及以下者病残儿童所占比例最低。6.2011-2013年病残儿童家庭中，父亲身体状况较好的有575人（66.24%），身体状况一般的有285人（32.83%），身体状况比较差的有8人（0.92%）；母亲身体状况好的有568人（65.44%），身体状况一般的有293人（33.76%），身体状况比较差的有7人（0.81%）。7.2011-2013年参加病残儿童鉴定的家庭，父亲有吸烟史的为233例（26.84%），母亲有吸烟史的为4例（0.46%）；父亲有饮酒史的为339例（39.06%），母亲饮酒的有19例（2.19%）。8.围生期前后，14.28%病残儿童家庭饲养宠物；2.88%父亲和4.03%母亲在工作环境中接触射线、微波、高温、重金属、化学物质、农药等物质；61.99%家庭饮用水未达到国家饮用水标准。9.妊娠期间，有12.67%母亲有发烧经历，6.34%服用药物，3.57%经常使用化妆品，1.38%母亲受过意外伤害。10.既往史中，55位母亲发生过不明原因流产现象，所占比例达到6.34%；12人曾有过死胎经历，所占比例1.38%；家族史中有相似病例的有19人，所占比例为2.19%。11.对868例病残儿童生存现状进行调查，儿童健康状况比较好的64人（7.37%），一般的为515人（59.33%），比较差的有289人（33.29%）；162人（18.66%）智力发育正常，439人（50.58%）智力发育一般，267人智力低下；149例（17.17%）生长发育正常，586例（67.51%）生长发育一般，133例（15.32%）生长发育比较差。12.由于先天性缺陷，74例（8.53%）得到了很好的治疗，592例（68.20%）进行了一般性的治疗，202例（23.27%）未进行治疗或者治疗情况非常差；影响治疗效果的因素父亲职业(χ2=8.025, P=0.045)、父亲受教育程度(χ2=19.527,P<0.001)、母亲受教育程度（χ2=20.040, P<0.001）和家庭年收入（χ2=24.587,P<0.001）、患儿患病情况(χ2=33.879, P<0.001)。13.55.76%的家庭反应病残儿童对家庭的影响非常大，仅有2.19%的家庭声称对家庭基本没有影响或者影响比较小；65.67%的家庭对孩子态度比较好，33.87%的家庭对孩子态度一般，0.46%的家庭为孩子所累，对孩子态度较差。病残儿童对家庭影响的相关因素有：父亲受教育程度(χ2=107.281, P<0.001)、母亲受教育程度（χ2=92.465, P<0.001）、家庭年收入（χ2=187.149, P<0.001）和患儿患病情况（χ2=367.670, P<0.001)。14、综合比较，63.71%的儿童生存质量一般，18.20%的儿童生存质量比较好。影响儿童生活质量的因素有：父亲受教育程度(χ2=25.954, P<0.001)、母亲受教育程度（χ2=35.954, P<0.001）和家庭年收入（χ2=40.941, P<0.001）与病残儿生存质量存在相关性。15.2011-2013年因生育病残儿童而再生育二胎的有170例，占批准生育的19.59%。其中男童为87人，女童为88人，性别构成比为98.86:100。生育的二胎中正常儿171人，仍为病残4人，再发生率为2.35%。再生育发生病残的4名儿童中有1人与第一胎患有相同疾病，3人与第一胎病残不同。城市1人，农村3人，再发病率农村明显高于城市。结论：1．2011-2013年济南市参加鉴定的病残儿童数量在各地区间存在差异，其中男性多于女性，农村多于城镇。2．参加鉴定的病残儿童疾病类型以非遗传性疾病为主，特别是神经系统疾病所占比例较高。3．参加鉴定的家庭中经济状况差、职业为农民、生活工作环境差、有不良流产史、接触高危化学、生物因素的父母病残儿童所占比例较高。婚前检查、增补叶酸、优生筛查可降低出生缺陷发生。4．近三成病残儿童智力发育低下，三成多身体健康状况较差，病残儿童对家庭影响较大。5．父母受教育程度、患儿患病情况和家庭收入与病残儿童的治疗效果和生存质量存在显著相关。6．再生育家庭中仍有较高比例的出生缺陷儿2.35%。