【摘 要】
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背景特发性血小板减少性紫癜（Idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP）作为一种获得性自身免疫性与出血性疾病,一般在儿童时期相对常见。与自身免疫性疾病相关的遗传易感基因最主要的是人类白细胞抗原（Human leukocyte antigen,HLA）最具代表性,目前已经发现上百种自身免疫性疾病是和HLA基因复合体多态性之间存在关联。近年来,尽管儿童ITP的诊断和
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背景特发性血小板减少性紫癜（Idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP）作为一种获得性自身免疫性与出血性疾病,一般在儿童时期相对常见。与自身免疫性疾病相关的遗传易感基因最主要的是人类白细胞抗原（Human leukocyte antigen,HLA）最具代表性,目前已经发现上百种自身免疫性疾病是和HLA基因复合体多态性之间存在关联。近年来,尽管儿童ITP的诊断和治疗取得了一定进展,但就其病因及发病机制的理解仍较局限,因此,深入探讨儿童ITP的病因和发病机制,有助于我们为治疗ITP提供新的可能性与可行性。目的分析宁波地区儿童特发性血小板减少性紫癜（ITP）与HLA-DRB5、HLA-DPA1、HLA-DPA2、HLA-DQA1及HLA-DQB1及基因的相关性,进一步探讨儿童ITP的病因及发病机制,从而给儿童ITP临床诊治以及预后评价等提供理论支持。方法在本研究当中选取从2018年5月到2021年1月于宁波第一医院儿科接受诊疗的26例ITP患儿作为研究对象,并将其设置成病例组,并选定同期住院的26例矮小、性早熟等儿童设置成对照组。通过人类基因组全血RNA提取试剂盒完成RNA的提取,逆转录PCR获得c DNA模板,随后采用目的基因序列特异引物实施实时荧光定量PCR扩增以及琼脂糖凝胶电泳,检测HLA-DRB5、HLA-DPA1、HLA-DPA2、HLA-DQA1及HLA-DQB1基因的表达量。采用Graph Pad Prism 9.0统计软件比较分析试验组与对照组儿童之间以上五种基因的阳性率及基因表达的差异。结果病例组和对照组儿童在性别以及年龄等一般因素方面的对比结果不存在显著性差异（P＞0.05）,两组能够用于对比分析。HLA-DRB5、HLA-DPA1、HLA-DPA2、HLA-DQB1基因在ITP患儿中的阳性率明显高于健康对照组,差异具有统计学意义（P＜0.05）。HLA-DQA1基因在ITP病例组和健康对照组的阳性率未见明显差异（P＞0.05）。结论本研究显示在ITP患儿中,HLA-DRB5、HLA-DPA1、HLA-DPA2、HLA-DQB1基因表达增加,提示其可能参与ITP的发病过程。HLA-DQA1基因与ITP患儿无明显相关性。
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