目的:原发性醛固酮增多症(PA)简称原醛症,是一种常见的继发性高血压,目前国内常用放射免疫法测定的血浆醛固酮(PAC)/肾素(PRC)比值(ARR)进行PA的筛查,而基于化学发光法测定ARR的相关报道较少。本研究旨在探讨化学发光法测定的ARR在PA筛查中的价值。方法:采用化学发光法测定154名高血压患者(其中PA患者53例)卧位和立位2h的PAC、PRC,以及83名健康志愿者立位2h的PAC、PRC,计算不同体位的ARR。根据临床表现、确诊试验、病理检查等结果确定PA的诊断。构建不同体位ARR诊断PA的ROC曲线,根据Youden’s指数选择ARR筛查PA的最佳切点。结果:在154名高血压患者中,确诊PA患者53例,原发性高血压患者85例,其他内分泌性高血压患者16例。立位和卧位ARR的ROC曲线下面积(AUCROC)分别是0.980(95%CI:0.962-0.998,P<0.01)、0.962(95%CI:0.933-0.990,P<0.01);立位和卧位ARR的AUCROC均大于相同体位的单纯醛固酮或肾素的AUCROC;立位ARR的最大Youden’s指数为0.85,对应切点为4.3(ng/dl)/(m U/l),敏感度94%,特异度91%。结论:化学发光法测定的立位PAC/PRC比值是筛查PA的有效指标,适宜切点为4.3(ng/d L)/(m U/L)。目的:原发性醛固酮增多症(PA)的确诊通常需要至少一种确诊试验。氟氢可的松试验(FST)常被认为是最可靠的试验。既往针对生理盐水试验(SIT)和卡托普利试验(CCT)诊断价值的研究,结论并不一致。本研究拟比较SIT和CCT的诊断价值。方法:本研究通过前瞻性设计,对所有PA高危人群均行三个确诊试验,以FST作为诊断金标准,比较SIT和CCT的诊断价值。结果:最终135例PA患者和101例原发性高血压(EH)患者完成了三个确诊试验。以试验后的血浆醛固酮浓度(PAC)作为诊断指标,CCT和SIT的ROC曲线下面积(AUCROC)分别是0.96(95%CI,0.92-0.98),0.96(95%CI,0.92-0.98);以试验前后醛固酮的抑制率作为诊断指标,CCT的AUCROC降至0.71(95%CI,0.65-0.77)。卡托普利试验后PAC的最佳诊断切点为11 ng/dl,灵敏度和特异度分别为0.90(95%CI,0.84-0.95),0.90(95%CI,0.83-0.95),与SIT的诊断价值相当[SIT后PAC的最佳诊断切点为8 ng/dl,灵敏度为0.85(95%CI,0.78-0.91),P=0.192,特异度为0.92(95%CI,0.85-0.97),P=0.551]。结论:CCT和SIT对PA的诊断价值相当,均可作为繁琐的FST的替代试验。鉴于CCT的安全性高、操作简单,可作为临床首选,且CCT结果的判断应以试验后的PAC为标准。目的:11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是由CYP11B1基因突变所致一种先天性肾上腺皮质增生症(CAH),为常染色体隐性遗传。本研究旨在报道一例由CYP11B1基因新的突变位点所致的经典型11β-OHD,并对其遗传学进行探索。方法:采用临床表现、血生化指标、影像资料等评估临床诊断,进一步采集患者及一级亲属的外周血细胞,提取单核细胞DNA,进行二代基因测序及Sanger测序法位点验证。结果:患者表现为生长停滞,骨龄提前、性早熟;低肾素性高血压,伴低血钾;ACTH分泌异常增高,皮质醇水平与之不平行,伴双侧肾上腺增生。二代测序发现,患者CYP11B1基因存在两处杂合突变,第5号外显子的第950位碱基由腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶T,导致其编码蛋白的第317位氨基酸由天冬氨酸(D)变为缬氨酸(V),此为国际首次报道;此外,患者第7号外显子的第1150位碱基由胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T,导致终止密码突变(R384X),形成无生物活性的截断蛋白,而使11β-羟化酶失去活性。此位点为国际上第二例报道。一代测序验证了上述突变,其父母均为不同位点的杂合子携带者。结论:本研究报道了一例因CYP11B1基因复合杂合突变所致的经典型11β-OHD,其中c.C1150T:p.R384X为终止突变,c.A950T:p.D317V为错义突变。该突变位点为国际上首例报道,为CYP11B1基因突变谱提供了新的证据。