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[目的] LEM3基因在人类基因组中位于19号染色体短臂13区段，其编码的蛋白到目前为止有4种剪接体。有研究表明，LEM3作为核酸内切酶，能参与核内DNA的剪切，并能引发核内DNA损伤修复途径。近年来有研究发现，LEM3上几个的SNP位点（如rs8100241和rs2363956）与乳腺癌易感性有关。本研究目的是探讨LEM3特定SNP位点rs2363956与乳腺癌的易感性关系，并初步探索LEM3在乳腺癌中发挥的功能。 [方法] 首先检测了乳腺癌细胞系中LEM3的突变，并针对LEM3的一个突变SNP位点rs2363956，在267对乳腺癌组织样本中的检测了其突变情况;然后用PCR技术、Western blot技术以及免疫组化的方法分析了LEM3在RNA和蛋白水平上的表达情况;进一步的，在MDA-MB-231细胞系中用病毒shRNA干扰LEM3表达后，用CCK8方法检测了MDA-MB-231细胞的增殖变化，用流式细胞术检测了MDA-MB-231细胞的凋亡情况。最后，初步探索了LEM3的泛素化降解途径。 [结果] 1、在乳腺癌细胞系中发现7个体细胞突变位点，其中有4个体细胞突变造成了氨基酸残基的改变。13.5％(36/267)的乳腺肿瘤组织中rs2363956发生了体细胞突变。 2、在转录水平上，LEM3的mRNA表达水平随着乳腺癌细胞系恶性程度的增加而增加。 3、干扰LEM3表达后，MDA-MB-231细胞的增殖变慢，凋亡增加。 [结论] 以上结果提示LEM3通过调控肿瘤细胞的增殖和凋亡而在肿瘤发生发展演进过程中发挥作用。