目的:探讨ESRα基因上5个位点（rs2234693C/T、rs9340799A/G、rs3798759G/T、rs1062577A/T和rs3798577C/T）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）在广西壮族人群中的分布特点,分析ESRα基因多态性与男性不育患病风险之间的相关性。方法:采用TaqMan探针法对rs1062577A/T和rs3798577C/T,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）法对rs2234693C/T、rs9340799A/G和rs3798759G/T进行多态性分析。运用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验群体代表性。通过卡方检验比较病例组与对照组间等位基因与基因型的分布频率,采用条件Logistic回归校正年龄等混杂因素,用比值比（odds ratio,OR）和95%置信区间（confidence interval,CI）来评价该位点单核苷酸多态性与男性不育患病风险的关联性。在线SHEsis软件进行两两配对连锁不平衡分析。数据分析采用SPSS 17.0软件,P<0.05则认为差异有统计学意义。结果:ESRα基因rs2234693C/T经检测存在三种基因型CC/CT/TT,基因型及等位基因分布频率与伊朗男性、巴西男性人群比较差异有统计学意义（P<0.05）;经检测rs9340799A/G位点存在三种基因型AA/AG/GG,基因型及等位基因分布频率与伊朗男性、巴西男性、巴基斯坦男性、埃及男性、希腊男性人群比较差异有统计学意义（P<0.05）。ESRα基因rs2234693C/T位点基因型在病例组与对照组间的分布频率差异有统计学意义（χ²=10.45,P=0.005）,等位基因在两组间分布频率差异有统计学意义（χ²=9.223,P=0.002）。ESRαrs2234693位点共显性和隐性遗传模型下发现存在统计学关联(P_{隐性TT vs.CT+CC}<0.001,OR=3.676,95%CI:1.800-7.509,P共显性_{TT vs.CC=}0.011,OR=3.908,95%CI:1.309-8.361),T等位基因携带者患不育的风险比C等位基因高。连锁不平衡分析结果显示:四位点两两之间均存在着较弱连锁不平衡。结论:ESRα基因rs2234693C/T、rs9340799A/G在种族和地域之间分布存在着差异,其中ESRα基因rs2234693多态性与广西壮族男性不育发病风险具有相关性。目的:探讨ESRα基因多态性和血清E2、ESRα与男性不育患者精液质量之间的相关性。方法:收集男性不育患者的精液和血液,分别应用计算机辅助精液分析系统（CASA）行精液质量分析,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测样本中E2、ESRα的血清含量。数据分析采用SPSS 17.0软件,P<0.05则认为差异有统计学意义。结果:病例组男性血清E2及ESRα水平均高于对照组,差异均有统计学意义（t=2.717,5.807,P<0.05）。血清E2与ESRα、精子浓度、前向运动精子百分比、正常精子形态百分比正常精子呈负相关（r分别0.198、0.309、0.211、0.246,P<0.05）,精液正常组的血清E2和ESRα浓度显著低于其他4组（P<0.05）,rs2234693C/T位点三种基因型与患者的精子浓度、前向运动精子百分比、ESRα、E2血清水平无相关性。结论:本研究发现异常血浆雌激素、ESRα能够影响精液质量,可能影响精子的生成。ESRα基因rs2234693C/T多态性与精子浓度、前向运动精子百分比、血清雌激素、ESRα无相关性。