【摘 要】
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目的： 通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者GJB2235delC和线粒体基因12S rRNA A1555G、tRNAleu(UUR) A3243G及tRNAser(UCN) A7445G的突变，以探讨该群体
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目的：
通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者GJB2235delC和线粒体基因12S rRNA A1555G、tRNAleu(UUR) A3243G及tRNAser(UCN) A7445G的突变，以探讨该群体患者耳聋的分子病因学。
方法：
对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试及声导抗测试。用PCR扩增及限制性内切酶对GJB2235delC、线粒体A1555G、A3243G及A7445G进行基因突变检测，并对酶切检测结果呈突变阳性的样本用直接测序法进行验证。
结果：
102例非综合征型耳聋患者全部为感音神经性聋。在该群体中，3例存在GJB2235delC纯合性突变；2例存在GJB2235delC杂合性突变。7例存在线粒体DNA12S rRNA A1555G点突变，且均有明确的氨基糖甙类抗生素用药史。线粒体 A3243G及A7445G位点未发现突变。
结论：
GJB2235delC和线粒体A1555G点突变是非综合征型感音神经性耳聋的主要分子病因学，而线粒体A3243G及A7445G位点突变是较为少见的突变位点。对GJB2235delC突变和线粒体突变的基因筛查可以明确非综合征型耳聋的病因，从而对遗传性耳聋的早期诊断、遗传咨询及防聋治聋起到重要作用。
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