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目的：研究青海地区汉族人群乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶-9基因(MMP-9)启动子区-1562C/T多态性和B细胞淋巴瘤/白血病-2基因（Bcl-2）-938C>A多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLPs)法检测青海地区30例汉族乳腺癌患者(乳腺癌组)及30例汉族乳腺良性病变患者(对照组) MMP-9-1562C/T和Bcl-2-938C>A多态性的分布情况。同时运用统计学方法对MMP-9基因1562C/T SNP、Bcl-2基因C(-938)ASNP的基因频率进行相关分析。结果：MMP-9基因型CC、CT和TT在对照组中分别是43.3%、36.7%、20.0%，而在乳腺癌组中分别是50.0%、33.3%、16.7%。TT基因型在对照组及乳腺癌组中，相对于CC和CT基因组表达较低，但是对照组和乳腺癌组间并没有明显差异（P>0.05）。C和T基因频率在对照组中是0.529和0.471，而在乳腺癌组中是0.667和0.333，两组之间经过比较，C和T基因频率也无明显差异（P>0.05）。Bcl-2基因型CC、CA、AA在对照组中分别是13.3%、50.0%、36.7%，而在乳腺癌组中分别是20.0%、46.7%、33.3%。CC基因型在对照组及乳腺癌组中，相对于CA和AA基因组表达较低，但对照组和乳腺癌组间差异无显著性（P>0.05）。C、A基因频率在对照组中是0.383、0.617，而在乳腺癌组中是0.433、0.567，两组之间经过比较，C和A基因频率也无明显差异（P>0.05）。结论：MMP-9-1562C/T和Bcl-2-938C>A基因多态性可能与青海地区汉族人群乳腺癌易感性无关。