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目的：膝关节骨性关节炎（knee osteoarthritis, KOA）是一类以膝关节慢性进行性退变为特点的关节疾病，其主要的发病人群为中老年人群，给人类健康带来严重的威胁。KOA的发病机制较为复杂，目前认为年龄、性别、职业、肥胖、遗传和生物力学等因素与KOA的发生有关。最近，有关基因研究发现很多单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism, SNPs）与KOA的发病风险相关。本研究旨在了解内蒙古地区汉族人群中基质金属蛋白酶抑制因子-2（TIMP-2）基因多态性与KOA患病风险的关联性，从而找出影响KOA患病风险位点，为KOA发病机制提供理论支持。 方法：通过病例-对照研究的方法，选择2014年12月至2016年7月在内蒙古地区医院就诊的KOA患者样本300例。同时期，采集医院健康体检中心的健康人群428例，作为对照组。病例-对照中的样本分别提取DNA。通过PubMed数据库和Web of Science等数据库检索关于KOA患病风险的全基因组关联分析（genome-wide association study, GWAS）和其它大样本关联分析研究的文献，从中挑选出与KOA患病风险相关的基因，在基因上选取SNPs位点，应用MassARRAY分型技术对选定的SNPs位点进行基因型频率的检测，并选用卡方检测和SNP Stats分析等软件对实验所得的各种遗传模型结果进行统计学分析。 结果：经过数据库查询，筛选出与 KOA患病风险相关的 TIMP-2基因。选取此基因上6个SNPs位点进行病例-对照样本的检测。通过300例KOA患者与428例健康对照组的比较发现，TIMP-2基因上rs7342880位点的“A”等位基因频率分布有显著性差异(相对优势比（odds ratio, OR）=1.44,95%置信区间（confidence interval, CI）=1.09-1.91, p=0.011)；TIMP-2基因上rs4789936位点在超显性模型下，基因型频率的分布存在统计学意义(OR=0.69,95%CI=0.49-0.98,p=0.036)。经性别和年龄矫正后，上述差异仍然存在，说明差异的产生与rs7342880、rs4789936位点的基因型频率在内蒙古地区汉族人群的分布有关。此外，我们发现在内蒙古地区汉族人群中rs2277698, rs2009196, rs11654470, rs2003241位点的基因型频率与KOA的患病风险不存在统计学差异（p＞0.05）。同时，我们利用Haploview软件构建单体型，检测6个SNPs之间的连锁不平衡关系，发现rs2277698, rs2009196, rs7342880, rs11654470之间存在共同遗传的关系，经无条件Logistic回归分析后发现以上4个SNPs之间构成的单体型与KOA的患病风险无统计学意义（p＞0.05）。 结论：在内蒙古地区汉族人群中，TIMP-2基因多态性与KOA患病风险存在相关性。（1）TIMP-2 rs7342880位点的“A”等位基因携带者可能会增加KOA的患病风险；（2）在超显性模型下，rs4789936位点携带者可能会显著降低患KOA的风险；（3）rs2277698， rs2009196, rs11654470, rs2003241位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群KOA发病风险无相关性；（4）在单体型分析中，我们发现TIMP-2基因上6个位点形成的单体型与KOA患病风险不存在关联性。