研究背景:单核苷酸多态性(SNP)是指个体基因组内特定核苷酸位置上的单个碱基发生突变,这种突变包括单碱基的转换、颠换、插人或缺失等。单核苷酸多念性(SNP)是广泛存在于基因组中的一类DNA序列变异,其频率为1%或更高。它是由单个碱基的转换或颠换引起的点突变,稳定而可靠。特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者产生的抗自身血小板抗体与T细胞激活及T细胞B细胞之间的相互作用有关。研究发现,CD4+T细胞参与大多数人体自身免疫病的发展。因此,遗传因素对CD4+T细胞活性的调节可能影响自身免疫病的耐受和组织破坏。就在染色体上的定位而言,LAG-3基因与CD4基因接近。就CD4及LAG-3蛋白结构而言,他们在胞外区都有四个免疫球蛋白样区域。就功能而言,LAG-3在调节活化的初级T细胞扩增及记忆T细胞池的发展中起着重要作用。我们分析了CD4基因rs2515733多态性和LAG-3基因rs870849多态性与特发性血小板减少性紫癜易感性之间的联系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR—RFLP)分析191名特发性血小板减少性紫癜病人和136名正常人的基因分型。结果:CD4基因rs2515733多态性位点基因频率和LAG-3基因rs870849多态性位点基因频率在患者组与对照组之间无显著差异。根据患者起病年龄,将其分为儿童组和成人组进行统计学分析,基因频率在患者组与对照组之间无显著差异;根据患者病程,将其分为急性组和慢性组进行统计学分析,基因频率在患者组与对照组之间无显著差异。结论:ITP病人和正常人中,CD4基因rs2515733多态性和LAG-3基因rs870849多态性基因频率的分布类似,说明两个基因多态性位点与ITP的易感性无关。