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研究背景：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)／运动神经元病(motor neuron disease, MND)是一种因大脑、脑干、脊髓前角运动神经元和锥体束变性引起的临床以肌无力、肌萎缩为特征的神经系统变性病,年发病率为0.4-1.76／10万,男性发病率是女性发病率的1.5倍。神经电生理检查是诊断ALS/MND的重要检查手段。目前我国尚缺乏此类疾病的流行病学资料。目的：分析在齐鲁医院神经内科门诊就诊的ALS/MND患者所占比率、临床类型构成和传统神经电生理检查的特点。对象与方法：对2009.2.1-2009.7.30期间在齐鲁医院神经内科门诊就诊的ALS／MND患者行临床分型及电生理分析。病例入选标准：符合修订的El Escorial标准,以及虽不符合此标准,但具有下列特征者：①起病年龄>30岁；②病史>3个月,<36个月；③查体无上运动神经元(upper motor neuron, UMN)受累的证据或只有UMN受累的证据；④肌电图(electromyography, EMG)示广泛神经源性损害,即两个及两个以上节段所支配的肌肉出现失神经电位、运动单位电位(motor unit potential, MUP)增大／募集减弱。结果：我院神经内科门诊于2009.2.1-2009.7.30期间共诊断ALS/MND患者41例(同期门诊量为36000),男女比例为2.15：1(男性患者28例,女性患者13例)。其中存在UMN受累表现的ALS/MND患者28例,包括肢体症状起病的ALS (Limb onset ALS, Classic ALS, Charcot’s ALS)患者20例和球部症状起病的ALS(Bulbar onset ALS)患者8例,从症状出现到就诊的时间间隔分别为18.2个月(3.5-48个月,13例患者在12-24个月之间)和7.6个月(3.5-12个月),二者相比有显著的统计学差异(P<0.05)；在此28例患者中根据El Escorial标准被诊断为临床确诊的ALS患者2例；被诊断为临床拟诊的ALS的患者12例。41例患者中进行性脊肌萎缩症(Progressive muscular atrophy, PMA)患者8例；连枷臂综合征(Flail arm syndrome, Vulpian-Bernhardt syndrome)患者3例；连枷腿综合征(Flail leg syndrome, Pseudopolyneuritic form)患者1例；原发性侧索硬化(Primary lateral sclerosis, PLS)患者1例。所有患者EMG均呈广泛神经源性损害,表现为两个以上节段支配的肌肉静息时出现自发电位和小力收缩时MUP的波幅增高、时限延长／大力收缩时募集的减弱。另外,对所有患者检测的176块肌肉的MUP分析表明83块肌肉MUP时限和波幅正常,86块肌肉MUP时限或波幅轻度升高,仅7块肌肉存在巨大电位。对神经传导的研究表明66.7%患者存在复合肌肉动作单位(compound muscle action potential, CMAP)的降低,66.7%患者存在F波出现率的下降。结论：1.我院神经内科门诊ALS/MND患者的比率为0.11%,男性患者居多,是女性患者的2倍。2.调查显示我院门诊约一半的ALS/MND患者表现为肢体症状起病的ALS,球部症状起病的ALS和PMA比例相当,其余变异型则相对少见。3.球部症状起病的ALS患者的就诊时的病程较肢体症状起病的ALS短,反映了此种类型病情进展较快。4.仅凭临床表现只能诊断三分之一的ALS/MND患者,而电生理检查是诊断ALS/MND的必要检查手段,可为发现亚临床病灶及诊断ALS/MND变异型和排除其他神经源性肌萎缩提供依据。5.对该组患者MUP分析表明巨大电位在ALS/MND患者肌肉中并不常见。