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分离体混合分析(BSA)与新一代测序技术相结合(简称BSA-Seq)已被证明是一种十分有效的快速定位数量性状基因座(QTL)的方法,当下在各个物种上的应用越来越多,日渐成为QTL定位的主流方法之一。最近,本实验室建立了一种新的利用BSA-Seq进行QTL定位的统计分析方法,称为区块回归定位(Block Regression Mapping,BReM)。该方法不仅能够估计QTL的位置和置信区间,而且首次实现对QTL遗传率(即QTL解释的表型变异的比例)的估计,为基于BSA-Seq的QTL定位提供了一个完整的解决方案。因此,该方法可望具有广阔的应用前景。另外,当下比较常用的一种BSA-Seq分析方法QTL-Seq,由于其相对较为简单易懂的计算方式,也已在多个物种上得到了应用。其中,QTL-Seq软件及源代码可从公共网上下载。对以上两个混合QTL定位的软件,本研究做了以下两个方面的工作:1)为了便于实验研究者使用BReM方法,本研究利用Joomla内容管理系统开发了一个在线BReM分析平台。应用该平台,用户只需做简单的参数输入和提交包含标记位置、多态性、深度等信息的数据文件,以及一个记录染色体长度的文本文件,就能够直接得到BReM分析的所有结果,包括分析过程中产生的各种图表以及最终定位到的候选QTL的详细信息表格,内容包括QTL的位置、置信区间、显著水平、遗传率等。该平台尽可能地将有关结果可视化,使之更加直观,便于理解。特别要指出的是,输出的结果图片都达到发表论文的质量要求,可直接使用。本平台可望对BReM方法的普及推广起推动作用。BReM在线分析平台也与云计算等当下非常流行的发展潮流相关,通过对BReM在线分析平台的构建,为进一步研发生物信息学尤其是遗传分析的云平台提供了宝贵的可供借鉴的经验。2)本研究用两套数据(酵母酒精耐受性和水稻耐寒性)测试QTL-Seq,发现了 QTIL-Seq[软件的一些不足之处。针对这些不足之处,本研究对QTL-Seq的源代码作出了一些改进,新增了在运行QTL-Seq时自定义窗口大小和滑动步长的设置功能,使QTL-Seq更容易被应用到其他物种上,同时也更容易通过反复调试来选择最优的窗口大小。并且在改进相关代码之后,使软件的运行效率得到明显提高,在实际应用中更加顺畅。