差异表达基因和DNA甲基化修饰的改变在肿瘤的发生进展中共同发挥重要作用,为了探索肺鳞状细胞癌发生的分子机制,本文基于TCGA公共数据库肺鳞状细胞癌的RNA-Seq和450k甲基化数据,利用R包DESeq2和方差分析获得差异表达基因,并根据组内和组间差异构建了5个基因集合。参考COSMIC、DISEASES及CCGD数据库中的癌基因信息,统计分析了癌基因在各基因集合中的分布。根据COSMIC和Nucleic Acids Res数据库中的原癌和抑癌基因列表,分析了原癌和抑癌基因在集合中的分布。最后,选取了组间差异极显著的高、低表达基因为研究对象,分析其在癌组织和正常组织中DNA甲基化水平的分布,并研究了基因表达水平与DNA甲基化水平的关系。结果显示,癌基因在5个集合中所占比例分别为:47.2%,38.7%,61.6%,55.6%,38.2%;肺癌基因在各集合中所占比例为:2.3%,0.9%,1.5%,2.2%,0.9%,找到72个潜在原癌基因和244个潜在抑癌基因,表明了经方差分析进一步筛选的高、低表达,组间差异集合中含有较多癌基因与肺癌基因。研究发现,DNA甲基化修饰水平在上、下调基因的癌组织中均低于正常组织,而且癌组织中五个功能区域的DNA甲基化水平发生明显改变。DNA甲基化水平与基因表达水平间的相关性结果显示,外显子和内含子区的DNA甲基化水平与基因表达水平的相关性略强于其他区域,且调控作用存在正向和负向,正相关的基因有4个,负相关的基因有31个。这些研究结果将有助于更细致地挖掘肺鳞状细胞癌发病的分子机理。