目的：筛查黑素瘤hTERT基因启动子区突变情况,分析该突变与黑素瘤临床病理特征之间的关系。方法：收集新疆维吾尔自治区人民医院病理科及皮肤科2009年1月至2014年1月经病理确诊的63例黑素瘤(包括58例原发性黑素瘤和5例转移性黑素瘤)的临床及病理资料。采用PCR及DNA直接测序法进行hTERT基因启动子区突变检测。结果：63例黑素瘤中,平均发病年龄64岁(22-95岁)。共有25例发生hTERT基因启动子区突变,23例见于原发性黑素瘤中,2例发生于转移性黑素瘤。25例突变中,19例突变位于hTERT基因起始密码子ATG上游-245bp处,发生C250T突变5例,仅1例发生C228T突变。25例发生hTERT基因启动子区突变中10例合并有BRAF V600E突变,38例没有发生hTERT基因启动子区突变的患者中仅2例合并有BRAF V600E突变,两组差异具有统计学意义(P=0.001)。不同黑素瘤分型中hTERT启动子区突变率不同(P=0.003)；不同民族、性别、年龄黑素瘤患者中hTERT基因启动子区突变差异无统计学意义(P>0.05)。结论：黑素瘤hTERT基因启动子区突变比较常见,且突变位点以距起始密码子ATG上游-245bp处这一新发突变为主,有望成为分子靶向治疗新的靶点。hTERT基因启动子区突变与BRAFV600E突变及黑素瘤分型密切相关,与民族、性别、年龄无相关性。