目的分析子痫前期患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性,探讨KIR与子痫前期发病之间的相关关系。方法采用PCR-SSP的方法分析71例子痫前期患者和100例正常孕妇的KIR基因谱;并采用实时荧光定量PCR法检测KIR2DL4mRNA在子痫前期患者和正常孕妇胎盘局部的表达情况;利用DNA直接测序技术检测KIR2DL4基因外显子区以及外显子和内含子交界区的单核苷酸多态性(SNP),并对检测到的SNP的等位基因、基因型、单体型进行了病例-对照研究。结果18种KIR基因的基因频率和单倍型以及人均KIR基因总数、人均抑制性及激活性KIR基因数在子痫前期组和正常妊娠组之间无差异,某些激活效应相对较强的KIR基因型与子痫前期的发病存在关联;KIR2DL4mRNA在子痫前期患者胎盘局部表达减少,仅为正常孕妇的0.276倍;在KIR2DL4外显子区以及外显子和内含子交界区共发现18个多态性位点,其中有7个为新发现的SNP位点,6个位点在外显子和内含子交界区,一个是位于第7外显子区的同义突变。检测到的所有多态性位点的等位基因、基因型在子痫前期组和正常妊娠组的分布无显著性差异,各单体型在两组之间的分布差异无统计学意义。结论激活效应相对较强的KIR基因型与子痫前期的发病相关,这可能是子痫前期发病的免疫遗传因素之一;KIR2DL4mRNA表达减少可能通过破坏胎母之间的免疫平衡,参与子痫前期的发病及病理生理过程。