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目的对我科收治鞍上肿瘤样病变及颅内生殖细胞肿瘤病例进行统计分析,提出诊断和鉴别诊断方法,总结其放疗效果和相关并发症情况。材料与方法1996-1至2013-8我科收治的鞍上肿瘤样病变及颅内生殖细胞肿瘤患者共189例,其中可随访到病例168例。中位年龄15岁。其中经临床和病理诊断的生殖细胞瘤133例,非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤及混合瘤9例,余26例为无病理且诊断性放疗无效者。放射治疗采用直线加速器6MV-X线及9MeV-16MeV电子线照射,根据病灶情况采用局部野、全脑室野+局部补量、全脑野+局部补量、全脑全脊髓野+局部补量四种照射野,肿瘤区照射剂量29Gy~52Gy(中位值45Gy),全脑室、全脑、全脊髓的预防照射剂量17.8Gy~36Gy(中位值25Gy)。有104例患者在治疗前进行了脑脊液和/或血β-HCG检测。16例为化放疗综合治疗患者。中位随访时间60个月(4~216个月)。结果133例生殖细胞瘤患者5年总生存率和无复发生存率为92.9%±2.5%和88.9%±3.1%,10年总生存率和无复发生存率为89.8%±3.9%和68.7%±8.2%。共9例死亡,18例患者复发,野内复发7例、野外复发11例。9例NGGCT混合瘤患者中1例复发及死亡,26例诊断性放疗无效患者中有3例确诊为朗格汉斯组织细胞增生症、1例为炎症及Rathke囊肿,死亡3例。脑脊液和血中β-HCG值与治疗结果无关。22例患者放疗后出现神经认知功能损害,与照射剂量和照射野相关。与治疗前比较,新出现需要替代治疗的患者为31例,26例患者放疗后不再需要激素替代治疗。结论对鞍上肿瘤样病变进行鉴别诊断有利于选择恰当的治疗方式治疗患者。单发颅内生殖细胞瘤建议全脑室+局部补量,脑脊液β-HCG不是做全脑全脊髓照射的指征。采用先进治疗技术能减少正常脑组织受量,可能减少并发症。