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2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)是由多个基因与环境因子联合作用而引起的疾病，具有较强的遗传易感性。本文选择了8个中国北方人群中未见报道的2型糖尿病易感基因，采用病例-对照研究方法、应用PCR-RFLP分子生物学实验技术，探讨其与中国北方人2型糖尿病的相关性。研究对象来自北京市和哈尔滨市，其中病例组295名(男153名，女142名)，对照组319名(男181名，女138名)。 逐一验证的8个2型糖尿病易感基因多态性位点分别为：胰岛淀粉样多肽(IAPP)基因Ser 20 Gly(A→G)多态性、肌型糖原合成酶(GYS1)基因intron 14 C→T多态性、瘦素(leptin)基因启动子2549C→A多态性、瘦素受体(Lper)基因Gln 223 Arg(668 A→G)多态性、解偶联蛋白(UCP)基因-3826 A→G多态性、脂蛋白脂酶(LPL)基因intron 6 T→C多态性、小肠脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因Ala 54 Thr(G→A)多态性和脂联素(ADPN)基因Gly 15 Oly(T→G)多态性。此外，本文还采用PCR-SSCP分子生物学实验技术对目前在中国人群中未见报道的PAX4基因的外显子进行了筛查，以明确该基因外显子中是否含有与中国北方人2型糖尿病相关的多态位点。 研究结果表明：(1)PAX4基因的外显子中未见有与中国北方人2型糖尿病相关的多态位点，提示该基因可能不是中国北方人的2型糖尿病易感基因；(2)GYS1基因intron 14 C→T多态性与中国北方人的2型糖尿病显著相关，CC、CT基因型和等位基因C、T在病例组和对照组之间均存在极显著差异;(3)lePtin基因启动子2549C一A多态性与中国北方人的2型糖尿病相关，CC基因型对TZDM的患病风险度为正关联关系爪4)L ePr基因Gln 223 Arg多态性与中国北方人的2型糖尿病密切相关，AG基因型和等位基因A对TZDM的患病风险度为正关联关系，GG基因型和等位基因G对丁ZDM的患病风险度为负关联关系;(5)未见 IAPP基因Ser 20 Gly(A一G)多态性、UCp基因一3826A一G多态性、LPL基因内含子6T一c多态性、FABPZ基因Ala 54 Thr(G一A)多态性和ADPN基因Gly巧Gly(T一G)多态性与中国北方人2型糖尿病有明显的相关关系;(6)各种基因多态性在不同条件下对患病风险的相关性强弱不同。