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目的:肺癌是一种具有高侵袭性、高转移性和高异质性的恶性肿瘤,其发病率和死亡率在癌症患者中的占比在我国乃至全球均居首位,现已为我国带来了严重的疾病负担。因此,我国需进一步加强对肺癌预防工作的重视,采取科学有效的方法探索肺癌的发病机制,力争早诊早治,改善预后状况。大量流行病学资料显示环境因素和遗传因素是影响肺癌发生的关键因素。长链非编码RNA(lncRNA)PVT1已被确定与多种恶性肿瘤的发生风险有关,例如肺癌、胃癌、胰腺癌和滤泡性淋巴瘤等。有研究表明PVT1 rs2608053、rs1561927和rs13254990位点多态性分别与霍奇金淋巴瘤、胰腺癌和滤泡性淋巴瘤的发生风险相关,尚未出现三个位点多态性与肺癌易感性关系的报道。因此,本研究探索PVT1的遗传多态性与肺癌的易感性以及基因与环境交互作用的关系。方法:本研究选用以医院为基础的病例对照研究,共纳入沈阳市三家医院的515名肺癌患者和582名无癌对照作为研究对象。采用经典酚-氯仿方法提取每位研究对象静脉外周血中的抗凝血基因组DNA,利用Taqman?实时荧光定量PCR基因分型技术对三个rs2608053、rs1561927和rs13254990位点进行基因分型。本研究主要采用SPSS 21.0软件完成统计分析,其中,Student’s t检验和χ2检验分别对病例和对照中的年龄、性别和吸烟状况的差异进行分析。采用非条件logistic回归分析计算比值比及其95%置信区间,评估rs2608053、rs1561927和rs13254990多态性与肺癌易感性之间的关联。通过相加模型评估基因环境交互作用与肺癌发生风险的关系。结果:研究结果显示在全部研究对象中,PVT1中的rs2608053多态性与肺癌发生风险之间无统计学意义。PVT1 rs13254990位点多态性可增加罹患肺腺癌的风险。与携带纯合野生CC基因型的个体相比,携带纯合突变TT基因型的个体发生肺腺癌风险增加了1.095倍(OR=2.095;95%CI=1.084-4.047,P=0.028)。rs13254990在隐性模型中亦显示出显著结果(TT vs.CT+CC:OR=2.251,95%CI=1.174-4.318,P=0.015)。在年龄≤60岁亚组中,与携带纯合野生AA基因型的个体相比,携带杂合野生rs1561927 AG基因型的个体罹患肺癌的风险提高了1.386倍(OR=2.386,95%CI=1.043-5.455,P=0.039)。在显性模型中,与纯合野生AA基因型的个体相比,携带rs1561927 AG或GG基因型的个体患肺癌的风险显著增加1.464倍(OR=2.464,95%CI=1.086-5.593,P=0.031)。按照吸烟状况分层分析结果显示,在非吸烟者中,rs13254990 CT基因型的携带者患肺癌的风险低于CC基因型的携带者(OR=0.673,95%CI=0.472-0.959,P=0.028)。此外,相加模型交互作用参数估计值及其95%置信区间结果显示PVT1多态性与吸烟暴露并不存在基因环境交互作用。结论:PVT1基因rs2608053、rs1561927和rs13254990多态性与肺癌易感性无统计学关联,按病理类型分层分析结果显示,PVT1基因rs13254990多态性可影响肺腺癌的发病风险。交互作用结果显示,三个位点多态性与吸烟状况的交互作用可能与肺癌的发生无关联。