目的1.探讨CETP基因10个位点多态性在维吾尔族、哈萨克族血脂异常与对照组中的分布以及与血脂异常、血脂脂质间的关系;2.揭示CETP基因10个位点多态性是否存在连锁不平衡现象及其单体型与维吾尔族、哈萨克族血脂异常的关系。方法:1.在现况调查建立的数据库基础上(哈萨克族3049人,维吾尔族5692人),随机抽取维吾尔族、哈萨克族血脂异常者367例、345例作为血脂异常组,并从同一地区、民族人群中分别随机抽取血脂正常个体374例、355例作为对照组;2.应用SNa Pshot SNP分型技术分别检测所有研究对象的CETP基因10个位点多态性;3.利用SPSS 20.0统计软件包对实验数据进行统计学处理,主要采用χ2检验、t检验、logistic逐步回归分析等,计算比值比(OR)及其95%可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis在线软件进行处理。结果:1.维吾尔族人群CETP基因10个SNP位点中,rs12149545、rs3764261、rs1800775、rs711752和rs708272位点基因型和等位基因频率在血脂异常组和对照组中差异均有统计学意义(P均<0.05);其中血脂异常组rs12149545的A等位基因、rs3764261的T等位基因、rs711752的A等位基因和rs708272的T等位基因频率均低于对照组(P均<0.05);血脂异常组rs1800775的C等位基因频率高于对照组(χ2=7.475,P=0.006);rs289714、rs5882和rs1801706位点基因型和等位基因频率在血脂异常组和对照组中均无差异(P均>0.05);2.维吾尔族血脂异常组rs12149545的AA基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs3764261的TT基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs1800775的CC基因型者HDL-C水平低于AA基因型者;rs711752的AA基因型者HDL-C水平高于AG、GG基因型者;rs708272的TT基因型者HDL-C水平高于CT、CC基因型者;rs289714的CC、CT基因型者HDL-C水平低于TT基因型者;以上差异均有统计学意义(P均<0.05)。对照组rs12149545的AG基因型者LDL-C水平明显低于GG基因型者;rs3764261的GT基因型者LDL-C水平明显低于GG基因型者;rs711752的AG、AA基因型者TG水平明显低于GG基因型者,AG基因型者LDL-C水平低于GG基因型者,AA基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs708272的CT基因型者TG水平低于CC基因型者,TT、CT基因型者LDL-C水平CC基因型者,TT基因型者HDL-C水平高于CC基因型者;以上差异均有统计学意义(P均<0.05);3.维吾尔族人群,rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272间存在完全连锁不平衡关系(D’=1);rs12149545与rs1800775、rs711752、rs708272、rs289714位点,rs3764261与rs1800775、rs711752、rs708272位点,rs1800775与rs711752、rs708272位点,rs1801706与rs289714、rs5882位点两两之间均具有强连锁不平衡关系(D’>0.8或r2≥0.33);rs3764261与rs289714,rs1800775与rs5882、rs1801706,rs1801706与rs711752、rs708272位点两两之间均具弱连锁不平衡关系(0.5<D’<0.8);4.CETP的8个位点在维吾尔族人群中所构建的单体型有9种,其中Hap 2-GGCGCCAG、Hap3-ATAATTAG、Hap 4-ATAATTGG、Hap 7-GGAGCTAG和Hap 8-GGAATTAG单体型频率在血脂异常与正常对照组间的差异有统计学意义(P均<0.05);5.哈萨克族人群CETP基因10个SNP位点基因型在血脂异常组和对照组中差异均无统计学意义(P均>0.05);血脂异常组除了rs1800775的C等位基因频率高于对照组,其余位点的次要等位基因频率均低于对照组,但所有位点等位基因频率在两组间均无差异(P均>0.05);6.哈萨克族血脂异常组rs1800775的CC基因型者TG水平明显低于AA基因型者;rs711752的AA基因型者TG、TC、LDL-C水平均高于GG、AG基因型者;rs708272的TT基因型者TG、TC、LDL-C水平均高于CT、CC基因型者;rs5882的GG基因型者HDL-C水平低于AA基因型者;且以上差异均有统计学意义(P均<0.05)。对照组rs12149545的AG基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs3764261的GT基因型者HDL-C水平高于GG基因型者;rs711752的AA基因型者LDL-C水平低于GG基因型者;rs708272的TT基因型者LDL-C水平低于CC基因型者;以上差异均有统计学意义(P均<0.05);7.哈萨克族人群,rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272,rs5882与rs1801706间存在完全连锁不平衡关系(D’=1);rs12149545与rs1800775、rs711752、rs708272位点,rs3764261与rs1800775、rs711752、rs708272位点,rs289714与rs1801706位点两两间具有强连锁不平衡关系(D’>0.8或r2≥0.33);rs1800775与rs711752、rs708272、rs5882位点两两之间均具有弱连锁不平衡关系(0.5<D’<0.8);8.CETP的8个位点在哈萨克族人群中所构建的单体型有10种,其中Hap 6-GGAGCTAG和Hap 9-GGCGCTGG单体型频率在血脂异常与正常对照组间的差异有统计学意义(P均<0.05);结论:1.CETP基因10个SNP位点中,rs12149545、rs3764261、rs1800775、rs711752、rs708272等5个位点基因型多态性与新疆维吾尔族血脂异常的发病风险相关;A等位基因(rs12149545)、T等位基因(rs3764261)、A等位基因(rs711752)和T等位基因(rs708272)可能是维吾尔族血脂异常的保护因素;C等位基因(rs1800775)可能是维吾尔族血脂异常的危险因素;2.维吾尔族人群中,CETP基因rs12149545和rs3764261基因型多态性与LDL-C、HDL-C水平相关,rs711752和rs708272基因型多态性与TG、LDL-C、HDL-C水平相关,rs1800775和rs289714基因型多态性与HDL-C水平相关;3.维吾尔族CETP基因rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272两两间具有完全连锁不平衡;4.Hap 3-ATAATTAG、Hap 4-ATAATTGG和Hap 7-GGAGCTAG单体型可能是维吾尔族血脂异常的保护因素,Hap 2-GGCGCCAG和Hap 8-GGAATTAG单体型可能是维吾尔族血脂异常的危险因素;5.CETP基因10个SNP位点基因型多态性与哈萨克族血脂异常的发病风险均无关;6.哈萨克族人群中,CETP基因rs12149545和rs3764261基因型多态性与HDL-C水平相关,rs711752和rs708272基因型多态性与TG、LDL-C、HDL-C水平相关,rs1800775基因型多态性与TG水平相关,rs5882基因型多态性与HDL-C水平相关;7.哈萨克族CETP基因rs12149545与rs3764261,rs711752与rs708272两两间具有完全连锁不平衡;8.Hap 6-GGAGCTAG和Hap 9-GGCGCTGG单体型可能是哈萨克族血脂异常的危险因素。