一、研究背景：孤独症谱系障碍（ASD）是一组具有显著异质性的神经系统发育性疾病，病因复杂，目前多数研究认为遗传因素是主要的病因，且多基因遗传可能性大。ASD核心症状包括交流障碍、社会交往障碍和狭隘兴趣、重复刻板行为；社交障碍作为ASD的核心症状，被认为是在三大主症中具有最高遗传度的因素。孤独症患病率男性明显多于女性，亦提示遗传病因方面在性别可能存在差异。二、研究目的：本课题研究34对双生子，其中每对双生子中至少有一人被诊断为ASD，通过比较ASD双生子的社交障碍的差异以及患儿所处环境因素特点，研究ASD社交障碍这一核心症状的遗传度和环境影响特点，探讨ASD的遗传度，对中国汉族ASD的临床特点及遗传关系进行初步的研究；并比较ASD双生子社交障碍在性别和卵性的差异，并且探讨ASD双生子相关危险因素，为进一步研究ASD病因筛选出同质性更好的人群。三、研究对象、内容、方法：选取1999年至2012年于中山大学附属第三医院儿童发育行为中心就诊的双胞胎儿童，其中至少一人符合ASD诊断。共收集1998年至2008年出生的双胞胎34对，通过召回现场观察、电话、信件、邮件回访等方式收集基本情况，完成社交反应量表（SRS）等，运用双胞胎统计模型研究其遗传特点，特别是作为核心障碍的社交障碍，在遗传与环境的相互关系及其在性别上的差异。分析SRS量表在ASD双胞胎的差异，探讨相关环境因素。四、结果：通过对34对孤独症谱系障碍双生子研究结果显示ASD同卵双胞胎（MZ）的同病率为78.6%（95%CI:49.2%-95.3%），异卵双胞胎（DZ）同病率为15%(95%CI:0.032-37.9%)；通过最优模型显示对于ASD社交障碍的遗传度为53.7%(95%CI:35.1%-72.3%),而非共享环境遗传度为46.3%(95%CI:27.7%-64.9%)未发现共享环境因素。社交障碍遗传特点在性别上差异具有统计学意义。正常儿童与ASD儿童的SRS量表分数比较、男女性别比较和卵性比较比，均存在统计学差异。ASD患儿在性别和卵性的分数比较上未发现统计学差异。五、结论：ASD具有很高的遗传效应，但非共享环境效应同样有重要作用，未发现有共享环境效应。社交障碍遗传特点存在性别差别。