【摘 要】
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目的 探讨atlastin基因和paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reactio
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目的 探讨atlastin基因和paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对1988~2003年间收集的来自全国、并已初步排除spastin基因突变的20个常染色体显性遗传HSP家系的先证者和14例散发HSP患者进行atlastin基因突变分析.并应用相同的方法对8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发HSP患者进行,paraplegin基因突变分析.结论 (1)首次在国内开展atlastin基因突变分析,提示SPG3A基因型在中国人中可能少见,其突变频率可能存在一定的种族差异;(2)首次在国内开展paraplegin基因突变分析,提示SPG7基因型在中国人中可能少见,其突变频率可能存在一定的种族差异;2063 G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次报道.
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