基于参考序列的FASTQ基因序列压缩研究

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近年来,基因测序已成为一项成熟的技术,在很多领域都有着广泛的应用。随着基因测序成本的降低,大量的基因数据不断产生,这些海量数据造成了其传输与存储问题。尽管现有的通用压缩器可以对基因数据进行压缩,但是用于压缩FASTQ格式的基因数据其效果并不理想,没有针对基因数据的特性进行高效的压缩,在FASTQ文件的专用数据压缩领域,我们还有很多工作要做。本文的目的是探究FASTQ格式下基因序列有参考的无损压缩算法。利用生物同种之间基因序列的相似性,以达到更好的压缩效果。近年来提出的基于参考的FASTQ基因序列压缩器均采用了种子延长策略的匹配方式。在参考序列中对每条read中的k-mer进行搜索,得到固定长度的精确匹配,对所有可能的精确匹配逐个进行延长后再选择最长的匹配序列,但这种使用“贪婪”方法的延长,可能会影响速度。并且,由于目标序列与参考序列中存在“插入”、“删除”等不一致,使用精确匹配方案,会损失一些局部近似匹配的序列。本文提出一种采用FMD-index作为精确匹配搜索支撑,对单一read进行最长匹配的压缩方案。通过二次查表、合并和分组处理得到最长的精确匹配,使用改进的史密斯-沃特曼算法对得到的精确匹配进行允许不同类型差异的非精确延长。同时,利用了反向互补序列并对“插入”、“删除”、“替换”等操作进行了有效描述,有利于进一步提升压缩率。在与5个压缩器进行9组FASTQ基因数据的实验结果对比中,所提出的算法显著提高了FASTQ碱基部分的压缩率,均优于同类型压缩器LWFQZip2。并且在某些条件下可以超过以压缩率著称的压缩器FQSqueezer。在程序内存占用和运行时间上也都具有竞争力。
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