目的:总结脑皮质发育障碍的临床特点,结合病例分析脑裂畸形伴灰质异位的临床特点,讨论其发生及致病机制。方法:1、收集我院自2004年至今诊断为脑皮质发育障碍的住院病例,报道脑裂畸形伴灰质异位病例一例。2、复习国内外近年来报道的关于脑皮质发育障碍的文献。结果:报道一例15岁女孩,反复发作性局灶性癫痫三年。头颅MRI上表现为融合型脑裂畸形伴灰质异位,多小脑回,胼胝体发育不良,枕大池扩大。脑裂畸形和灰质异位为胚胎期由于遗传、感染、中毒、辐射等多种原因作用于脑皮质发育的三个机制,引起的神经元移行障碍。脑裂畸形主要有两种病理机制:第一种机制:发生于神经元从原始脑室周围向脑皮质移行的诱导阶段,此诱导过程与EMX2基因突变和透明隔-视神经发育不良相关。第二种机制:为胚胎3-5个月期间巨细胞病毒感染,创伤以及胎儿期血管畸形,以及血流灌注不足,出血,血栓形成等导致血管破坏性病变等因素所致。目前对脑裂畸形的致痫灶是否位于脑裂周围的多小脑回或者异位灰质尚存在争议。有研究表明脑裂畸形的致痫灶并不位于异位灰质或者多小脑回上,而是位于病灶周围或者病灶外,但也有学者发现切除脑裂畸形裂缝周围的多小脑回皮质可以使癫痫患者获益,阻止癫痫再发。结论:脑裂畸形伴灰质异位为胚胎期脑皮质发育异常所致,临床上常表现为癫痫。手术切除致痫灶是阻止癫痫发作的有效手段。