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目的通过检测脂联素（Adiponectin,APN）基因启动子区-11391位点G/A基因多态性，分析APN基因启动子区-11391位点G/A基因多态性与代谢综合征（Metabolicsyndrome, MS）及相关指标的关系，评估该位点基因多态性与代谢综合征患者的发病风险。方法选择初诊代谢综合征患者共196例作为病例组，入选患者符合2004年中华医学会糖尿病分会（CDS）诊断标准，从健康体检者中抽取共213例作为对照组，两组人群均检测空腹血糖（Fasting plasma glucose, FPG）、总胆固醇(Total cholesterol, TC)、甘油三酯（Triglyceride, TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、胰岛素浓度（FIN）、BMI、收缩压（Systolic blood pressure, SBP）、舒张压（Diastolic blood pressure, DBP）以及非蛋白氮（Nonprotein nitrogen, NPN）等指标，酶联免疫吸附试验（Enzyme-linkedimmunoadsordent assay, ELISA）测定血浆APN表达水平，DNA抽提试剂盒从研究对象的外周血标本中抽提基因组DNA，利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）方法鉴定APN基因-11391位点G/A基因型和等位基因频率，Logistic回归分析进行APN基因-11391位点基因多态性与代谢综合征危险度的评价。结果（1）两组人群在年龄、性别、吸烟与饮酒等方面的分布的差异均没有统计学意义(年龄：t=1.546，P=0.123；性别：χ~2=1.727，P=0.189；吸烟：χ~2=0.820，P=0.365；饮酒：χ~2=1.675，P=0.196)；对照组人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡规律，即本试验人群具有群体代表性。（2）病例组APN启动子区-11391位点GG、GA和AA基因型频率分别为73.47%、18.88%和7.65%，对照组三种基因型频率分别为88.73%、9.39%和1.88%，病例组突变基因型频率明显高于对照组，两组基因型频率分布差异具有统计学意义（χ~2=9.479，P<0.001）。病例组APN启动子区-11391位点G和A等位基因频率分别为82.91%和17.09%，而对照组两种等位基因频率分别为93.43%和6.57%，病例组突变基因频率明显高于对照组，两组等位基因频率分布差异具有统计学意义（χ~2=22.006，P<0.05）。（3）病例组APN表达明显低于对照组，差异有统计学意义（t=7.459，P＜0.05）；将两组人群按基因型进行分类，可发现GA+AA基因型组APN、HDL-C和NPN指标均低于GG基因型组，而FPG、FIN、TC、TG、BMI、SBP、DBP指标均高于GG基因型组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。（4）GA杂合突变基因型携带者较GG基因型携带者MS发病的危险性增加1.083倍（95%CI=1.016-1.114，P=0.025）；AA纯合突变基因型携带者较GG基因型携带患MS发病的危险性增加1.562倍（95%CI=1.013-2.064，P=0.001）。结论APN基因启动子区-11391位点GA和AA突变基因型是代谢综合征的危险基因型，与代谢综合征的发生有关，GA和AA突变基因型影响机体血清APN水平，影响多种代谢，导致机体代谢综合征相关指标的异常改变，GA和AA突变基因型携带者患代谢综合征的风险增高。